thanatophoric dysplasi, type 2
Hvad er thanatophoric dysplasi, type 2? thanatophoric dysplasi er en alvorlig skelet lidelse karakteriseret ved ekstremt korte lemmer og folder for ekstra hud p arme og ben. thanatophoric dysplasi, type 2 er en undertype af thanatophoric dysplasi. type 2 thanatophoric dysplasi er kendetegnet ved en moderat til svr kraniet abnormitet kaldes en Cloverleaf kranium. derudover har spdbrn med type 2 ligekdede lrben (i stedet for buede lrben, som er typiske for type 1). ramte brn er normalt ddfdte eller dr kort efter fdslen af respirationssvigt. funktioner deles af begge typer thanatophoric dysplasi omfatter en smalt bryst, sm ribben, underudviklede lunger, og en forstrret hoved med en stor pande og fremtrdende, brede mellemrum jne. flade knogler i rygsjlen (platyspondyly) er ikke fundet i type 2 (men er ofte set med type 1 thanatophoric dysplasi). hvor almindeligt er thanatophoric dysplasi, type 2? thanatophoric dysplasi rammer 1 ud af 20.000 til 50.000 fdsler. type 2 ikke er s almindelig som type 1. hvilke gener er relateret til thanatophoric dysplasi, type 2? mutationer i FGFR3-genet forrsager thanatophoric dysplasi, type 2. proteinet, som den FGFR3-genet er en receptor, som er involveret i udviklingen og vedligeholdelse af knogler og hjernevv. forskere mener, at mutationer i FGFR3 genet forrsage receptoren til at vre overaktiv, forstyrre knogle udvikling og frer til de alvorlige problemer med knoglevkst ses i denne tilstand. Det er uklart, hvordan FGFR3 mutationer forrsager hjernen og huden abnormiteter associeret med thanatophoric dysplasi. hvordan mennesker arver thanatophoric dysplasi, type 2? thanatophoric dysplasi, type 2 betragtes som en autosomal dominant sygdom, fordi en muteret kopi af FGFR3-genet i hver celle er tilstrkkelig til at bevirke den betingelse. de kendte tilflde af type 2 thanatophoric dysplasi har vret forrsaget af nye mutationer i FGFR3 genet. ingen ramte personer er kendt for at have haft brn. derfor har lidelsen ikke er blevet videregivet til den nste generation ? hvad andre navne gr folk bruger til thanatophoric dysplasi, type 2 klverblads kranium med thanatophoric dvrgvkst td med lige lrben og klverblads kraniet thanatophoric dysplasi , Type II thanatophoric dysplasi med kleeblattschaedelRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression