tyrosinaemia
hvad tyrosinaemia? tyrosinaemia er en genetisk lidelse karakteriseret ved forhjede blodniveauer af aminosyren tyrosin, en byggeblok af de fleste proteiner. tyrosinaemia forrsages af mangel (mangel) iflge et af de enzymer, der er ndvendige for flertrinsproces, der nedbryder tyrosin. hvis ubehandlet, tyrosin og dets biprodukter opbygges i vv og organer, hvilket frer til alvorlige medicinske problemer. der er tre typer tyrosinaemia, hver med karakteristiske symptomer og forrsaget af mangel p et andet enzym. type I tyrosinaemia er den mest alvorlige form for denne lidelse og er forrsaget af en mangel p enzymet fumarylacetoacetate hydrolase. symptomer forekommer normalt i de frste par mneder af livet og omfatter undladelse af at tage p i vgt og vokser p det forventede hastighed (manglende trivsel), diarr, opkastning, gulfarvning af huden og det hvide i jnene (gulsot), cabbagelike lugt og get tendens til at blde (isr nseblod). type I tyrosinaemia kan fre til lever-og nyresvigt, problemer i nervesystemet, og en forget risiko for lever-cancer. Type II tyrosinaemia er forrsaget af en mangel p enzymet tyrosin-aminotransferase. denne form for lidelse kan pvirke jne, hud og mental udvikling. Symptomerne begynder ofte i den tidlige barndom og omfatter overdreven trefld, unormal flsomhed over for lys (fotofobi), jensmerter og rdme, og smertefulde hudlsioner p hndflader og fodsler. halvdelen af individer med type II tyrosinaemia ogs mentalt retarderede. type III tyrosinaemia er en sjlden sygdom forrsaget af en mangel p enzymet 4-hydroxyfenylpyruvatdioxygenase. karakteristiske trk omfatter mild mental retardering, kramper, og periodisk tab af balance og koordination (intermitterende ataksi). omkring 10 procent af nyfdte har midlertidigt forhjede niveauer af tyrosin. i disse tilflde, er rsagen ikke genetiske. de mest sandsynlige rsager er C-vitaminmangel eller umodne leverenzymer grund af for tidlig fdsel. hvor almindeligt er tyrosinaemia? hele verden, skriver jeg tyrosinaemia pvirker omkring 1 person ud af 100.000. denne type tyrosinaemia er langt mere udbredt i Quebec, Canada. den samlede forekomst i Quebec er omkring 1 ud af 16.000 personer. i Saguenay-lac st. jean regionen Quebec, type 1 tyrosinaemia pvirker 1 person i 1.846. type 2 tyrosinaemia forekommer hos frre end 1 ud af 250.000 personer. type 3 tyrosinaemia er meget sjldent, kun i f tilflde er blevet rapporteret. hvilke gener der er relateret til tyrosinaemia? mutationer i fah, HPD, og tat gener rsag tyrosinaemia. i leveren, er tyrosin opdelt i en fem-trins proces til harmlse molekyler, der enten udskilles af nyrerne eller anvendes i reaktioner, der producerer energi. mutationer i fah, HPD eller tat-genet forrsager en mangel p et af de enzymer i denne flertrinsproces. Den resulterende enzym-mangel frer til en toksisk akkumulering af tyrosin og dets biprodukter, som kan beskadige lever, nyrer, nervesystemet, eller andre vv. hvordan mennesker arver tyrosinaemia? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder to eksemplarer af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til tyrosinaemia? arvelig tyrosinaemias hypertyrosinaemiaRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?