spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen
Hvad er spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick type? spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick type er en arvelig sygdom af knoglevkst, der resulterer i kort statur (dvrgvkst), skeletabnormiteter, og problemer med syn. navnet p den betingelse, indikerer, at det pvirker knoglerne i rygsjlen (spondylo-) og to regioner (epifyser og metafyser) nr enderne af lange knogler i arme og ben. den Strudwick type blev opkaldt efter den frste rapporterede patient med lidelsen. mennesker med denne tilstand har korte statur fra fdslen, med en meget kort krop og forkortede lemmer. deres hnder og fdder, men er normalt gennemsnitlig strrelse. unormal krumning af rygsjlen (skoliose og lumbal lordose) kan vre alvorlige og kan give problemer med vejrtrkningen. ustabilitet af spinal ben (ryghvirvler) i nakken kan ge risikoen for rygmarv skader. andre skeletale funktioner omfatter udfladet ryghvirvler (platyspondyly), svr fremspring af brystbenet (pectus carinatum), et hofteled abnormalitet i hvilke de vre benknogler dreje indad (coxa Vara), og en fod deformitet kendt som en klumpfod. gigt kan udvikle sig tidligt i livet. mennesker med spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick type har sm ndringer i deres ansigtstrk. kindbenene tt ved nsen kan forekomme fladtrykt. Nogle spdbrn fdes med en bning i ganen (a ganespalte). svr nrsynethed (hj myopi) er flles, som er andre jenproblemer, der kan forringe vision. hvor almindeligt er spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick type? denne betingelse er meget sjldent, kun f ramte personer er blevet rapporteret. hvilke gener der er relateret til spondyloepimetaphyseal dysplasi , Strudwick typen? mutationer i COL2A1-genet forrsager spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen. spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick type er en af et spektrum af knoglelidelser forrsaget af mutationer i COL2A1-genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der danner type II kollagen. denne type af collagen findes primrt i brusk og i klar gel, som fylder jeblet (glaslegemet). Det er afgrende for normal udvikling af knogler og andet vv, der danner kroppens understttende ramme (bindevv). mutationer i COL2A1 genet forstyrre samlingen af type II kollagen molekyler, som forhindrer knogler og andre bindevv i at udvikle sig ordentligt. hvordan folk arver spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick type? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. hvad andre navne gr folk bruger til spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick type? dappled metafyse syndrom sed Strudwick semd, Strudwick typen Smed, Strudwick typen Smed, type I spondylometaepiphyseal dysplasi congenita, Strudwick typen spondylometaphyseal dysplasi (SMD) spondylometaphyseal dysplasi, Strudwick typen Strudwick syndromRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression