propionsyre acidaemia
hvad er propionsyre acidaemia?
propionsyre acidaemia er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle visse proteiner og lipider (fedtstoffer) korrekt. den betingelse, som normalt vises i den tidlige barndom, er karakteriseret ved drlig ernring, opkastning, svag muskeltonus (hypotoni), og slvhed. virkningerne af propionsyre acidaemia kan vre livstruende.
hvor almindeligt er propionsyre acidaemia?
propion acidaemia forekommer i omkring 1 ud af 100.000 levendefdte i USA. tilstanden synes at vre mere almindelige i mange befolkninger verden over, herunder Inuit befolkningen i Grnland og Saudi Arabians.
hvilke gener der er relateret til propionsyre acidaemia?
mutationer i pcca og overfor almindelige stlbremser gener forrsage propionsyre acidaemia.
den pcca og overfor almindelige stlbremser gener gr protein subunits, at samles til dannelse af et enzym kaldet propionyl-CoA-carboxylase. Dette enzym er ansvarlig for et trin i den normale fordeling af adskillige aminosyrer (byggestenene af proteiner), visse lipider og cholesterol. mutationer i pcca eller PCCB genet afbryde funktionen af enzymet og forhindre nedbrydning af disse molekyler. som et resultat, kan et stof kaldet propionyl-CoA og andre potentielt toksiske stoffer ophobes i kroppen, der forrsager de tegn og symptomer p propionsyre acidaemia.
hvordan gr folk arve propionsyre acidaemia?
denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen.
hvad andre navne gr folk bruger for propionsyre acidaemia?
hyperglycinemia med ketoacidose og leukopeni
ketotisk glycinemia
ketotisk hyperglycinemia
PCC mangel
propionicacidaemia
propionyl-CoA-carboxylase-mangel
Relaterede Sundhed Artikler
