Tay-Sachs sygdom (TSD)
Hvad ved vi om arvelighed og Tay-Sachs sygdom? Tay-Sachs sygdom (TSD) er en fatal genetisk sygdom, hyppigst forekommende hos brn, der resulterer i fremadskridende delggelse af nervesystemet. Tay-Sachs skyldes fravret af en vital enzym kaldet hexosaminidase-en (hex-en). uden hex-en, et fedtstof eller lipid, der kaldes GM2-gangliosid akkumuleres unormalt i celler, isr i nerveceller i hjernen. denne lbende ophobning forrsager progressiv skade p cellerne. hos brn, begynder den destruktive proces i fosteret tidligt i graviditeten, selv om sygdommen ikke er klinisk synlige indtil barnet er flere mneder gammel. med den tid et barn med Tay-Sachs er tre eller fire r gammel, er nervesystemet s hrdt ramt, at dden resulterer normalt efter alder fem. et barn med Tay-Sachs sygdom synes normal indtil omkring seks mneder, nr dens udvikling bliver langsommere . med cirka to r, oplever de fleste brn tilbagevendende anfald og aftagende mental funktion. barnet gradvist forsvinde, og er i sidste ende ude af stand til at kravle, vende, sidde eller n ud. i sidste ende, barnet bliver blinde, mentalt retarderede, lammede og ikke-reagerende. en langt sjldnere form for Tay-Sachs, sent debuterende Tay-Sachs sygdom, rammer voksne og forrsager neurologiske og intellektuel svkkelse. frst for nylig identificeret, ikke meget om sygdommen. som barndommen form af Tay-Sachs, er der ingen helbredelse. behandling involverer styring af symptomerne p sygdommen. defekt i hex-en-gen bevirker Tay-Sachs: Tay-Sachs sygdom, styres af et par af gener p kromosom 15, som koder for produktion af enzymet hex-en. Hvis den ene eller begge hex-a-gener er aktive, kroppen producerer nok af enzymet for at forhindre unormale opbygning af GM2-gangliosid lipid. brere af Tay-Sachs - personer som har en kopi af den inaktive gen sammen med en kopi af det aktive gen - er sunde. de ikke har Tay-Sachs sygdom, men de kan videregive det defekte gen til deres brn. luftfartsselskaber har en 50 procent chance for at videregive det defekte gen til deres brn. et barn, der arver en inaktiv gen er en Tay-Sachs luftfartsselskab som forlder. hvis begge forldre er brere og deres barn arver det defekte legetjsdirektivet gen fra hver af dem, vil barnet have Tay-Sachs sygdom. nr begge forldre er brere af det defekte Tay-Sachs-genet, hvert barn har en 25 procent chance for at f Tay-Sachs sygdom og en 50 procent chance for at vre brer. steuropisk (Ashkenazi) jder i strre risiko for Tay-Sachs sygdom : mens nogen kan vre en brer af Tay-Sachs, forekomsten af sygdommen er betydeligt hjere blandt folk i steuropa (Ashkenazi) jdisk afstamning. cirka n ud af hver 27 jder i USA er en brer af legetjsdirektivet genet. ikke-jdisk fransk canadiere bor i nrheden af st. Lawrence floden og i Cajun fllesskab af Louisiana ogs har en hjere forekomst af Tay-Sachs. for den almene befolkning, er omkring n ud af 250 mennesker brere. der er ingen kur eller effektiv behandling af Tay-Sachs sygdom. Imidlertid er forskere forflger flere tilgange til at finde en kur. Forskerne undersger enzymerstatningsbehandling at give hex-en, der mangler i babyer med Tay-Sachs. knoglemarvstransplantation blevet forsgt ogs, men til dato har der ikke vret vellykket til at vende eller forsinke skade p det centrale nervesystem hos spdbrn med Tay-Sachs. en anden vej for forskning er genterapi, hvor forskerne overfrer et normalt gen i celler til at erstatte en unormal gen. denne tilgang lover godt for helbredelse af Tay-Sachs. er der en test for Tay-Sachs sygdom? en simpel blodprve kan identificere Tay-Sachs luftfartsselskaber. blodprver kan analyseres enten ved enzymassay eller DNA-undersgelser. enzymassayet er en biokemisk test, der mler graden af hex-en i en persons blod. brere er mindre hex-en i deres legemsvske og celler end ikke-brere. DNA-baserede brestof testning ser for specifikke mutationer eller ndringer i genet, der koder for hex-en. siden 1985, da hex-en-genet blev isoleret, har mere end 50 forskellige mutationer i dette gen blevet identificeret. men nogle mutationer endnu ikke kendt. de nuvrende test afslrer omkring 95 procent af brere af Ashkenazi jdiske baggrund og omkring 60 procent af transportvirksomheder i den almindelige befolkning. hvis begge forldre er brere, kan de nsker at rdfre sig med en genetisk rdgiver om hjlp til at afgre, om at blive gravide, eller om at have et foster testet for Tay-Sachs. omfattende luftfartsselskab test af Ashkenazi jder har reduceret antallet af Tay-Sachs brn i denne befolkningsgruppe. dag de fleste tilflde af Tay-Sachs sygdom opstr i befolkninger ikke menes at vre i hj risiko. prnatal test for Tay-Sachs kan ske omkring 11. uge af graviditeten med cvs (chorion villi prveudtagning). Dette indebrer at fjerne et lille stykke af moderkagen. eller fosteret kan testes med amniocentesis omkring 16. uge af graviditeten. i denne procedure, er en kanyle, der bruges til at tage en prve af vsken omkring barnet for at teste det. assisteret reproduktiv terapi er en mulighed for transportvirksomheder, der ikke nsker at risikere at fde et barn med Tay-Sachs. en ny teknik, der anvendes i forbindelse med in vitro-befrugtning giver forldre, der er Tay-Sachs luftfartsselskaber til at fde sunde brn. embryoner in vitro testes for Tay-Sachs genetiske mutationer, fr de implanteres i moderen, s kun raske embryoer, der skal udvlges.Relaterede Sundhed Artikler