| | Sundhed | sygdom |

spondyloperipheral dysplasi

hvad spondyloperipheral dysplasi? spondyloperipheral dysplasi er en forstyrrelse af knoglevkst. denne tilstand er karakteriseret ved fladtrykte knoglerne i rygsjlen (platyspondyly) og usdvanligt korte fingre og ter (brachydactyly). Nogle berrte personer har ogs andre skeletabnormiteter, kort statur, nrsynethed (myopi), hretab, og mental retardering. hvor almindeligt er spondyloperipheral dysplasi? denne betingelse er meget sjldent, kun f ramte personer er blevet rapporteret p verdensplan. hvilke gener der er forbundet til spondyloperipheral dysplasi? mutationer i COL2A1-genet forrsager spondyloperipheral dysplasi. spondyloperipheral dysplasi er en af et spektrum af knoglelidelser forrsaget af mutationer i COL2A1-genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der danner type II kollagen. denne type af collagen findes primrt i brusk og i klar gel, som fylder jeblet (glaslegemet). Det er afgrende for normal udvikling af knogler og andet vv, der danner kroppens understttende ramme (bindevv). mutationer i COL2A1-genet interferere med samlingen af type II kollagen-molekyler, hvilket resulterer i en reduceret mngde af denne type af collagen i organ. stedet for at danne collagenmolekyler, bygger den unormale COL2A1-proteinet i bruskceller (chondrocytter). disse ndringer forstyrre den normale udvikling af knogler og andre bindevv, der frer til de tegn og symptomer p spondyloperipheral dysplasi. hvordan folk arver spondyloperipheral dysplasi? denne betingelse er sandsynligvis arvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. hvad andre navne gr folk bruger til spondyloperipheral dysplasi? spd spondyloperipheral dysplasi med kort ulna

Relaterede Sundhed Artikler