| | Sundhed | sygdom |

retinitis pigmentosa

hvad er retinitis pigmentosa? retinitis pigmentosa (RP) er betegnelsen for en gruppe af arvelige jensygdomme, der pvirker nethinden (den lysflsomme del af jet). rp forrsager nedbrydning af fotoreceptorceller (celler i nethinden at detektere lys). fotoreceptorceller fange og proces lys hjlper os til at se. da disse celler nedbrydning og dr, oplever patienterne progressivt synstab. den mest almindelige trk ved alle former for RP, er en gradvis nedbrydning af stnger (retinal celler, der registrerer svagt lys) og kegler (retinal celler, der registrerer lys og farve). de fleste former for RP frste rsag nedbrydning af stangen celler. disse former for RP, kaldes stav-kegle dystrofi, som regel begynder med natteblindhed. natteblindhed er lidt ligesom den erfaring, normalt seende personer stder p, nr du indtaster en mrk biograf p en lys, solrig dag. Dog kan patienter med RP ikke indstilles godt til mrke og dunkle miljer. hvad er symptomerne p retinitis pigmentosa? som sygdommen skrider frem, og mere stang celler opdeling, patienter mister deres perifere syn (kikkertsyn). personer med RP oplever ofte en ring af synstab i deres periferien, men bevarer klar centrale syn. andre rapporterer fornemmelsen af tunnelsyn, som om de ser verden gennem et sugerr. mange patienter med retinitis pigmentosa bevare en lille grad af det centrale syn i hele deres levetid. andre former for RP, undertiden kaldet kegle-stang dystrofi, frste pvirker det centrale syn. patienter frste oplevelse et tab af det centrale syn, der ikke kan korrigeres med briller eller kontaktlinser. med tabet af kegle celler kommer ogs forstyrrelser i farveopfattelse. som sygdommen skrider frem, stang celler degenererer forrsager natteblindhed og perifere syn. symptomer p rp oftest indregnes i brn, unge og unge voksne, med progression af sygdommen fortstter hele den enkeltes liv. mnsteret og graden af synstab er variabel. hvad der forrsager retinitis pigmentosa? retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom, og derfor ikke er forrsaget af skade, infektion eller andre eksterne eller miljmssige faktorer. mennesker, der lider af RP er fdt med lidelsen allerede programmeret ind i deres celler. lger kan se de frste tegn p retinitis pigmentosa i de ramte brn s tidligt som 10 r. forskning tyder p, at flere forskellige typer af genmutationer (ndringer i gener) kan sende defekte beskeder til de retinale celler, som frer til en gradvis degeneration. I de fleste tilflde er lidelse forbundet med et recessivt gen, et gen, der skal nedarvet fra begge forldre for at forrsage sygdom. men dominante gener og gener p X-kromosomet er ogs blevet forbundet med retinitis pigmentosa. i disse tilflde er kun en af forldrene passeret sygdomsgenet. I nogle tilflde forrsager en ny mutation sygdommen forekommer i en person, som ikke har en familiehistorie af sygdommen. sygdommen kan ogs vise sig som en del af andre syndromer, ssom Bassen-kornzweig sygdom eller Kearns-Sayre syndrom. hvordan retinitis pigmentosa behandles? er der ingen kendt kur mod retinitis pigmentosa. Men der er f behandlingsmuligheder ssom lys undgelse og / eller brug af lav-Synshjlpemidler at bremse udviklingen af RP. Nogle lger mener ogs, vitamin A som en mulig behandling mulighed for at forsinke progressionen af rp. forskning tyder p, at tage hje doser af A-vitamin (15.000 IE / dag) kan bremse udviklingen lidt i nogle mennesker, men resultaterne er ikke strk. tager for meget A-vitamin kan vre giftige og virkningerne af vitamin A p sygdommen er relativt svage. mere forskning skal udfres, fr dette er en bredt accepteret form for terapi. forskning ogs foregr p omrder som genterapi forskning, transplantation forskning, og retinal protese. da rp er som regel resultat af et defekt gen, er genterapi blevet en meget udforsket omrde for fremtidig forskning. Mlet for denne forskning er at finde mder raske gener kan indsttes i nethinden. forsg p at transplantere raske retinale celler i syge nethinder Der gres eksperimentelt og er endnu ikke blevet betragtet som klinisk sikker og vellykket. retinal protese er ogs et vigtigt omrde for udforskning idet protesen, en menneskeskabt anordning beregnet til at erstatte en beskadigede legemsdel, kan udformes til at overtage funktion af de tabte fotoreceptorerne ved elektrisk at stimulere de resterende raske celler retina.through elektrisk stimulering, kan de aktiverede ganglieceller tilvejebringe et visuelt signal til hjernen. Den visuelle scene er optaget af et kamera transmitteres via elektromagnetisk strling til en lille dekoder chip placeret p den retinale overflade. data og strm er derefter sendt til et st af elektroder forbundet til dekoderen. elektrisk strm passerer fra individuelle elektroder stimulerer celler i de relevante omrder af nethinden, der svarer til de funktioner i den visuelle scene. hvad ved vi om arvelighed og retinitis pigmentosa? siden rp er en arvelig sygdom, kan det potentielt pvirke et andet medlem af familien . med retinale celler, der er blandt de mest specialiserede celler i det menneskelige legeme, afhnger de af en rkke unikke gener til at skabe syn. en sygdomsfremkaldende mutation i et af disse gener kan fre til tab af synet. forskere har opdaget end 100 gener, der kan indeholde mutationer frer til retinitis pigmentosa. 50 procent af rp tilflde isoleres og ikke har nogen tidligere familien. rsagen til disse tilflde kan ikke forklares. andre tilflde af rp, hvor familien er blevet fastlagt, falder i tre hovedkategorier:. autosomal recessiv, autosomal dominant, og x-bundet recessiv autosomal recessiv RP opstr, nr begge forldre er upvirkede brere af den samme defekt gen. chancerne for et barn at blive pvirket, er en ud af fire. betyder det ramte barn skal arver det defekte gen fra hver forlder. Chancerne for en forlder, der har en upvirket barn, der ville vre en brer af det defekte gen er en ud af to. chancen for forldre, der har et barn helt fri af rp-genet er et ud af fire. i autosomale dominante RP er tilstedevrende sygdom hos mnd eller kvinder, nr en enkelt kopi af genet er defekt. typisk er n af forldrene er ramt af sygdommen. chancen er en i to af en given afkom bliver ramt af sygdommen, hvis den pgldende forlder har en normal og en defekt gen. X-linked recessive RP kan forekomme hos afkom p to mder. fdrene kan blive pvirket eller mdre kan vre brere af det defekte gen. hvis faderen er pvirket, vil alle snner vre upvirket, og alle dtre vil vre brere. hvis moderen er brer, vil 1 ud af 2 snner blive pvirket og 1 i 2 dtre vil vre brere. i familier med x-linked typen, er det kun mnd ramt, mens kvinder brer genetiske trk, men ikke oplever alvorligt synstab.

Relaterede Sundhed Artikler