spinal muskelatrofi
hvad der er spinal muskelatrofi? spinal muskelatrofi er en lidelse, der pvirker kontrol muskelbevgelser. det er forrsaget af tab af specialiserede nerveceller (motor neuroner) i rygmarven og den del af hjernen, der er forbundet til rygmarven (hjernestamme). tabet af motor neuroner frer til svaghed og svind (atrofi) af frivillige muskler, der bruges til aktiviteter ssom kravle, g, sidde op og kontrollere hoved bevgelse. spinal muskelatrofi er opdelt i undertyper baseret p svrhedsgrad og alder debut af symptomer . Type I (ogs kaldet werdnig-Hoffman sygdom) er den mest alvorlige form af spinal muskulr atrofi. symptomer er indlysende ved fdslen eller inden for de frste par mneder af livet. typisk, berrte brn har svrt ved at trkke vejret og synke, og de er ude af stand til at sidde eller st. brn med type II-spinal muskelatrofi normalt udvikler muskelsvaghed mellem 6 og 12 mneders alderen. brn med type II kan sidde, selv om de ikke kan st eller g uden hjlp. type III spinal muskelatrofi (ogs kaldet Kugelberg-Welander sygdom eller juvenil type) er den mindst alvorlige form, og patienterne er i stand til at st og g uden hjlp. symptomer forekommer mellem den tidlige barndom (efter 1 rs alderen) og den tidlige voksenalder. to typer spinal muskulr atrofi, type IV-og Finkel type forekommer i voksenalderen, sdvanligvis efter 30 r. symptomer p voksen-debut spinal muskelatrofi er typisk milde til moderate og omfatter muskelsvaghed, rysten, og trkninger. hvor almindeligt er spinal muskelatrofi? spinal muskelatrofi pvirker cirka 1 ud af 10.000 mennesker. hvilke gener der er relateret til spinal muskelatrofi? mutationer i smn1 og vapb gener forrsage spinal muskelatrofi. ekstra kopier af smn2 genet ndre lbet af spinal muskulr atrofi. mutation i smn1 genet rsagen spinal muskelatrofi, type I-IV. smn1 mutationer fre til en mangel (mangel) af et protein er ndvendig for overlevelse af motoriske neuroner. uden dette protein, kan motoriske neuroner d, og nerveimpulser ikke passere mellem hjernen og musklerne. Som et resultat heraf kan nogle muskler ikke udfre deres normale funktioner, hvilket frer til svkkelse og nedsat bevgelighed. nogle mennesker med spinal muskelatrofi, forger antallet af kopier af smn2 gen fra to til tre eller fire. ndringer, der kopier af smn2 genet kan modificere svrhedsgraden af symptomer. p et begrnset grundlag, kan ekstra smn2 gener til at erstatte den protein er ndvendig for overlevelse af motoriske neuroner. I almindelighed er symptomer mindre alvorlige og begynder senere i livet, som antallet af kopier af de smn2 gen forges. Finkel typen spinal muskelatrofi skyldes en mutation i vapb genet. det fortsat uklart, hvordan en vapb mutation frer til tab af motoriske neuroner. hvordan folk arver spinal muskelatrofi? de fleste tilflde af spinal muskelatrofi er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. Finkel-type spinal muskelatrofi er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. hvilken anden betegnelser er mennesker bruger for spinal muskelatrofi? arvelig motorisk neuroneopathy progressiv muskulr atrofi SMARelaterede Sundhed Artikler