| | Sundhed | sygdom |

spinal og bulbr muskulr atrofi

hvad der er spinal og bulbr muskulr atrofi? spinal og bulbr muskulr atrofi er en forstyrrelse af specialiserede nerveceller, der styrer muskelbevgelse (motor neuroner). denne betingelse, som primrt rammer mnd, er prget af muskelsvaghed og spilder (atrofi), der normalt begynder i voksenalderen og forvrrer langsomt over tid. muskelsvind i arme og ben resulterer i kramper, gangbesvr, og en tendens til at falde. visse muskler i ansigt og hals (bulbar muskler) er ogs pvirket, hvilket medfrer progressive problemer med at synke og tale. Derudover, muskeltrkninger (facikulationer) er almindelige. nogle mnd med den lidelse oplever usdvanlige brystudvikling (gynkomasti) og kan vre ude af stand til at blive far til et barn (ufrugtbar). hvor almindeligt er spinal og bulbar muskelatrofi? denne betingelse pvirker frre end 1 ud af 50.000 mnd, og er meget sjlden hos kvinder. hvad gener er relateret til spinal og bulbr muskulr atrofi? mutationer i AR-genet forrsager spinal og bulbr muskulr atrofi. denne lidelse er forrsaget af en mutation i hvilken et DNA-segment, kendt som en CAG triplet gentagelse er unormalt ekspanderes i androgen-receptor ( ar) genet. Normalt er dette DNA-segment gentages op til omkring 36 gange. i mennesker med spinal og bulbr muskulr atrofi, er CAG segmentet gentages mindst 38 gange, og kan vre to eller tre gange sin sdvanlige lngde. den abnormt udvidede CAG triplet gentagelse ndrer strukturen af proteinet fra ar-genet, forstyrrelse af den normale funktion af motoriske neuroner i hjernen og rygmarven. Disse nerveceller efterhnden dr, hvilket frer til muskelsvaghed og spilder ses i denne tilstand. folk med et hjere antal af CAG gentagelser tendens til at udvikle tegn og symptomer p spinal og bulbar muskelatrofi i en tidligere alder. hvordan folk arver spinal og bulbar muskelatrofi? denne betingelse er nedarvet i en x-linked recessive mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. hos hanner (som kun har n X-kromosom), en ndret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. hos kvinder (der har to X-kromosomer), skal en mutation vre til stede i begge kopier af genet til at forrsage sygdom. mnd er pvirket af X-linked recessive sygdomme langt hyppigere end kvinder. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre kan ikke passere X-linked trk til deres snner. nogle kvinder med en ndret kopi af det ar-genet har milde symptomer relateret til den tilstand, herunder muskelkramper og lejlighedsvise rystelser. , hvad andre navne gr folk bruger til spinal og bulbar muskelatrofi? bulbospinal muskelsvind, x-forbundet kd Kennedy sygdom Kennedys sygdom Kennedy spinal og bulbar muskelatrofi sbma X-linked spinal og bulbar muskelatrofi

Relaterede Sundhed Artikler