primre carnitinmangel
Hvad er den primre carnitinmangel? primre carnitin-mangel er en betingelse, der forhindrer kroppen i at bruge fedt til energi, isr i perioder uden mad (fastende). carnitin, et naturligt stof erhvervet hovedsagelig gennem kosten, bruges af celler til at behandle fedtstoffer og producerer energi. mennesker med primr carnitin mangel har defekte proteiner kaldet carnitin transportrer, som bringer carnitin ind i cellerne og forhindrer dens flugt fra kroppen. typisk, de frste tegn og symptomer p denne lidelse opstr i barndommen eller den tidlige barndom og ofte omfatter abnormaliteter i hjernefunktionen (encefalopati); en forstrret, drligt pumpende hjerte (kardiomyopati), forvirring, opkastning, muskelsvaghed og lavt blodsukker (hypoglykmi). alvorlige komplikationer ssom hjertesvigt, leverproblemer, koma, og pludselig uventet dd er ogs en risiko. akut sygdom p grund af primr carnitinmangel kan vre udlst af perioder med faste eller sygdomme ssom virusinfektioner, isr nr de spiser er reduceret. denne betingelse er ofte forveksles med Reyes syndrom, en alvorlig lidelse, som udvikler sig i brn, mens de synes at komme fra virale infektioner, ssom skoldkopper eller influenza. de fleste tilflde af Reyes syndrom er forbundet med brugen af aspirin i disse virusinfektioner. hvor almindeligt er det primre carnitinmangel? primre carnitinmangel rammer 1 ud af hver 40.000 levendefdte i Japan og 1 i hver 37.000 til 100.000 nyfdte i Australien. forekomsten af denne tilstand i andre populationer er ukendt, men er sandsynligvis den samme som rapporteret for Japan. hvilke gener er relateret til den primre carnitinmangel? mutationer i slc22a5 genet rsagen primre carnitinmangel. mutationer i slc22a5 genet frer til produktion af defekte carnitin transportrer. som et resultat af reduceret transport funktion, carnitin tabt fra kroppen og cellerne ikke er forsynet med en passende mngde af carnitin. uden carnitin, kan fedt ikke behandles korrekt, og ikke omdannes til energi, hvilket kan fre til karakteristiske tegn og symptomer p denne lidelse. hvordan gr folk arver primre carnitinmangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen. luftfartsselskaber kan have nogle tegn og symptomer relateret til den betingelse. hvad andre navne gr folk bruger til primr carnitinmangel? carnitin transporter deficiency carnitin optagelse defect karnitin optagelse mangel Drv nedsat carnitin transport defect systemisk carnitinmangelRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?