spondyloepiphyseal dysplasi congenita
Hvad er spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
spondyloepiphyseal dysplasi congenita er en arvelig lidelse af knoglevkst, der resulterer i kort statur (dvrgvkst), skeletabnormiteter, og problemer med syn og hrelse. navnet p den betingelse, indikerer, at det pvirker knoglerne i rygsjlen (spondylo-) og enderne (epifyser) af lange knogler i arme og ben. "Congenita" angiver, at tilstanden er til stede fra fdslen.
mennesker med denne tilstand har korte statur fra fdslen, med en meget kort krop og hals og forkortede lemmer. deres hnder og fdder, men er normalt gennemsnitlig strrelse. voksenhjde spnder fra 3 meter til lidt over 4 meter. unormal krumning af rygsjlen (kyphoscoliosis og lordose) bliver mere alvorlig i barndommen og kan give problemer med vejrtrkningen. ustabilitet af spinal ben (ryghvirvler) i nakken kan ge risikoen for rygmarv skader. andre skeletale funktioner omfatter udfladet ryghvirvler (platyspondyly), en abnormitet i hofteleddet, hvori de vre benknogler dreje indad (coxa Vara) og en fod deformitet kaldes en klumpfod. gigt ofte udvikler tidligt i livet.
mennesker med spondyloepiphyseal dysplasi congenita har milde ndringer i deres ansigtstrk. kindbenene tt ved nsen kan forekomme fladtrykt. Nogle spdbrn fdes med en bning i ganen (a ganespalte). svr nrsynethed (hj myopi) er flles, som er andre jenproblemer, der kan forringe vision. omkring en fjerdedel af mennesker med denne betingelse er hretab.
hvor almindeligt er spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
denne betingelse er meget sjldent, den njagtige forekomst er ukendt.
hvilke gener der er relateret til spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
mutationer i COL2A1 genet rsagen spondyloepiphyseal dysplasi congenita.
spondyloepiphyseal dysplasi congenita er en af et spektrum af knoglelidelser forrsaget af mutationer i COL2A1-genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der danner type II kollagen. denne type af collagen findes primrt i brusk og i klar gel, som fylder jeblet (glaslegemet). Det er afgrende for normal udvikling af knogler og andet vv, der danner kroppens understttende ramme (bindevv). mutationer i COL2A1 genet forstyrre samlingen af type II kollagen molekyler, som forhindrer knogler og andre bindevv i at udvikle sig ordentligt.
hvordan folk arver spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
spondyloepiphyseal dysplasi congenita er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom.
hvilken anden betegnelser er mennesker bruger for spondyloepiphyseal dysplasi congenita?
sedc
sed congenita
SED, medfdt typen
spondyloepiphyseal dysplasi, medfdt typen
Relaterede Sundhed Artikler
