| | Sundhed | sygdom |

Treacher Collins syndrom

Hvad er Treacher Collins syndrom? Treacher Collins syndrom er en tilstand, der pvirker udviklingen af knogler og andre vv i ansigtet. tegn og symptomer p denne lidelse varierer meget, lige fra nsten unnoticeable til svr. mest berrte personer har underudviklede ansigtsknogler, som resulterer i en forsnket udseende i midten af ansigtet, en fremtrdende nse, og en meget lille kbe og hage (mikrognati). Nogle mennesker med denne tilstand er ogs fdes med en bning i ganen kaldes en ganespalte. i alvorlige tilflde kan underudvikling af ansigtsknogler begrnse en berrt spdbarnets luftveje, hvilket potentielt livstruende vejrtrkningsproblemer. mennesker med Treacher Collins syndrom har ofte jne, skr nedad, sparsomme jenvipper, og et hak i de nedre jenlg kaldes en coloboma. denne betingelse er ogs kendetegnet ved fravrende, sm eller usdvanligt dannet rer (rerne). defekter i mellemret (som indeholder tre sm knogler, der sender lyd) forrsage hretab i omkring halvdelen af tilfldene. mennesker med Treacher Collins syndrom har normalt normal intelligens. hvor almindeligt er Treacher Collins syndrom? denne betingelse pvirker en anslet 1 ud af 50.000 mennesker. hvilke gener der er relateret til Treacher Collins syndrom? mutationer i tcof1 genet rsagen Treacher Collins syndrom. den tcof1 genet giver vejledning til at gre et protein kaldet sirup. Selv om forskerne ikke har fastlagt den njagtige funktion af dette protein, de tror, ​​at det spiller en afgrende rolle fr fdslen i udviklingen af knogler og andre vv i ansigtet. mutationer i tcof1 genet forhindre produktionen af funktionelle sirup. Det er uvist, hvor et tab af dette protein frer til de specifikke problemer med ansigtet udvikling findes i Treacher Collins syndrom. hvordan gr folk arver Treacher Collins syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. 60 procent af tilfldene skyldes nye mutationer i tcof1 genet. disse tilflde forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. i de resterende tilflde, arver en person med Treacher Collins syndrom det ndrede gen fra en berrt forlder. hvad andre navne gr folk bruger til Treacher Collins syndrom? franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom mandibulofacial dysostosis mfd1 Treacher Collins-franceschetti syndrom

Relaterede Sundhed Artikler