| | Sundhed | sygdom |

retinoblastom

Hvad er retinoblastom? retinoblastom er en sjlden form for jet krft, der udvikler sig i nethinden, den del af jet, der registrerer lys og farve. Selv om denne lidelse kan forekomme i alle aldre, er det normalt udvikler sig i sm brn. de fleste tilflde af retinoblastom forekomme i kun det ene je, men begge jne kan blive pvirket. Den mest almindelige tegn p denne lidelse er en synlig hvidhed i det normalt sorte pupillen (den bning, gennem hvilken lys ind i jet). dette usdvanlige hvidhed er isr mrkbar i fotografier taget med en flash, og kaldes "katteje refleks" eller leukocoria. andre tegn og symptomer p retinoblastoma omfatter krydsede jne eller jne, der ikke peger i samme retning (skelen), vedvarende smerter i jet, rdme eller irritation;. og blindhed eller drligt syn i det angrebne je mennesker med den arvelige form af retinoblastom kan ogs udvikle en tumor i hjernen kaldet pinealoma. pinealoma udvikler sig i koglekirtlen, som er placeret ved bunden af skallen. tilstedevrelsen af retinoblastom og pinealoma sammen kaldes tresidet retinoblastoma. senere i livet, mennesker med arvelig retinoblastoma ogs have en get risiko for at udvikle knoglekrft (osteosarkom), bldt vv krft, en form for hudkrft, som kaldes melanom og andre former for krft. hvor almindeligt er retinoblastoma? retinoblastoma pvirker en anslet 1 i 15.000 til 20.000 levendefdte. denne sygdom er diagnosticeret i omkring 250 brn om ret i USA. det tegner sig for omkring 3 procent af alle krfttilflde hos brn yngre end 15 r. hvad er de genetiske ndringer i relation til retinoblastom? retinoblastom er en kromosomal betingelse i forbindelse med kromosom 13. variationer af RB1 genet ger risikoen for at udvikle retinoblastoma. mutationer i RB1-genet er ansvarlige for de fleste tilflde af retinoblastom. RB1 er et tumorsuppressorgen, hvilket betyder, at det normalt holder celler i at vokse og dele for hurtigt eller p en ukontrolleret mde. de fleste mutationer i RB1 genet forhindre den fra at helst funktionelt protein, s det er i stand til effektivt at regulere celledeling. Som et resultat heraf deler celler ukontrollabelt og danne en tumor. en lille procentdel af retinoblastom tilflde er forrsaget af en deletion i regionen i kromosom 13, der indeholder RB1 genet. genetikere refererer til denne region som 13q14. brn med disse kromosomale deletioner kan ogs have mental retardering, langsom vkst, og karakteristiske ansigtstrk (ssom fremtrdende jenbryn, en kort nse med en bred nseryg og re abnormiteter). kan retinoblastoma vre arvelig? mutationer i RB1 genet nedarves i en autosomal dominant mnster betyder som at en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forge risikoen for krft. en person med retinoblastoma kan arve en ndret kopi af genet fra en forlder, eller det ndrede gen kan vre et resultat af en ny mutation. for retinoblastoma at udvikle, skal en anden mutation i den anden kopi af RB1 genet forekommer i retinale celler under personens levetid. hvis der er en arvelig af sygdommen, eller hvis en person udvikler tumorer i begge jne, RB1 mutationen sandsynligvis i alle personens celler, herunder sdceller eller gceller. denne person siges at have arvelig form af retinoblastoma, og der er risiko for at overfre det muterede RB1 genet til den nste generation. Hvis kun det ene je pvirkes, og hvis der ikke er familien lidelsen kan RB1 genet muteres kun i tumorceller. denne person sandsynligvis har noninherited form af retinoblastom, og der er ingen get risiko for andre familiemedlemmer. det lille antal af retinoblastom tilflde forrsaget af kromosom 13 sletninger er normalt ikke arvelig. disse kromosomale ndringer forekomme som tilfldige begivenheder i dannelsen af knsceller (g og sd) eller under celledeling tidligt i fosterudviklingen. hvad andre navne gr folk bruger til retinoblastoma? glioblastom, retinal gliom, retinal neuroblastom, retinal rb

Relaterede Sundhed Artikler