| | Sundhed | sygdom |

genetiske sygdomme og tilstande - hud, hr og negle

huden er det strste organ i kroppen. et betydeligt antal af genetiske sygdomme pvirker hud, hr og negle. ved se ataksi-telangiectasia AAT se alfa-1 antitrypsinmangel voksen tidlig ldning syndrom se Werner syndrom voksen progeria se Werner syndrom albinisme, oculocutaneous se oculocutaneous albinisme alfa-1-antitrypsinmangel alstrm syndrom androgen alopeci androgen alopeci se androgen alopeci arachnodactyly se Marfan Syndrom arthrochalasis multiplex congenita se Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia typen ataksi-telangiectasia atm se ataksi-telangiectasia BHD se BIRT-Hogg-Dub syndrom biotinidase mangel BIRT-Hogg-Dub syndrom Bloch- Siemens-Sulzberger syndrom se incontinentia pigmenti Bloch-siemens syndrom se incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger syndrom se incontinentia pigmenti Bourneville sygdom, jf. tubers sklerose Bourneville phakomatosis se tubers sklerose carboxylase mangel, flere sent debuterende se biotinidase mangel CEP se medfdt erythropoietiske porfyri cerebral sklerose se tubers sklerose chondroectodermal dysplasi se Ellis-van Creveld syndrom klassisk Ehlers-Danlos syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, klassiske type medfdt erythropoietiske porfyri kobber transport sygdom, jf. Menkes syndrom coproporphyria, arvelig se arvelig coproporphyria coproporphyrinogen oxidase mangel se arvelig coproporphyria Costello syndrom CPO mangel se arvelig coproporphyria cpro mangel se arvelig coproporphyria CPX mangel se arvelig coproporphyria crouzon syndrom med acanthosis nigricans se crouzonodermoskeletal syndrom crouzonodermoskeletal syndrom dermatosparactic type af Ehlers-Danlos syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen dermatosparaxis se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen tidlig debut biotin- lydhr flere carboxylase mangel se holocarboxylase syntetase deficiency tidlig debut kombineret carboxylase mangel se holocarboxylase syntetase deficiency EDS se Ehlers-Danlos syndrom Ehlers-Danlos syndrom Ellis-van Creveld syndrom epiloia se tubers sklerose EPP se erythropoietiske protoporphyria erythrohepatic protoporphyria se erythropoietiske protoporphyria erythropoietiske porfyri se medfdt erythropoietiske porfyri erythropoietiske protoporphyria erythropoietiske uroporphyria se medfdt erythropoietiske porfyri faciocutaneoskeletal syndrom se Costello syndrom familir pct se porphyria cutanea tarda familir Turners syndrom se Noonan syndrom fcs syndrom se Costello syndrom kvindelige mnster skaldethed se androgen alopeci kvindelige pseudo-turner syndrom se Noonan syndrom ferrochelatase mangel se erythropoietiske protoporphyria fibrofolliculomas med trichodiscomas og acrochordons se BIRT-Hogg-Dub syndrom genetisk emfysem se alfa-1 antitrypsinmangel gronblad-Strandberg syndrom se pseudoxanthoma elasticum Guenther porfyri se medfdt erythropoietiske porfyri Gunther sygdom, jf. medfdt erythropoietiske porfyri harlekin ichthyosis hcp se arvelig coproporphyria hematoporphyria se porfyri hm syntetase mangel se erythropoietiske protoporphyria hep se hepatoerythropoietic porfyri hepatoerythropoietic porphyria arvelig coproporphyria arvelig lungeemfysem se alfa-1 antitrypsinmangel hgps se Hutchinson-Gilford progeria syndrom hi se harlekin ichthyosis hlcs mangel se holocarboxylase syntetase deficiency holocarboxylase syntetase deficiency homozygot porphyria cutanea tarda se hepatoerythropoietic porfyri Hornstein -knickenberg syndrom se BIRT-Hogg-Dub syndrom menneskelige dermatosparaxis se Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis typen Hutchinson-Gilford progeria syndrom hypocupremia, medfdt se Menkes syndrom ichthyosis congenita, harlekin fosteret typen se harlekin ichthyosis incontinentia pigmenti infantil flere carboxylase mangel se holocarboxylase syntetase-mangel arvede emfysem se alfa-1 antitrypsinmangel tarmen polypose-kutan pigmentering syndrom se Peutz-jeghers syndrom ip se incontinentia pigmenti kinky hr syndrom se Menkes syndrom lentiginosis, perioral se Peutz-jeghers syndrom louis-bar syndrom se ataksi-telangiectasia lysyl-hydroxylase mangel se Ehlers-Danlos syndrom, kyphoscoliosis typen mandlig alopecia se androgen alopeci mandlig skaldethed se androgen alopeci mandlige Turners syndrom se Noonan syndrom Marfan syndrom menkea syndrom se Menkes syndrom Menkes syndrom MFS se Marfan Syndrom mk - Menkes syndrom se Menkes syndrom mnk - Menkes syndrom se Menkes syndrom multipel carboxylase mangel, sent debuterende se biotinidase mangel flere carboxylase mangel, neonatal form, se holocarboxylase syntetase deficiency neurofibromatosis type 1 NF1 se neurofibromatosis type 1 Noonan syndrom Oca - oculocutaneous albinisme se oculocutaneous albinisme oculocutaneous albinisme skaldethed se androgen alopeci pct se porfyri cutanea tarda periorificial lentiginosis syndrom se Peutz-jeghers syndrom perifere neurofibromatosis se neurofibromatosis type 1 Peutz-jeghers syndrom PJS se Peutz-jeghers syndrom polypose, hamartomatous tarmen se Peutz-jeghers syndrom polypose, tarm, ii se Peutz-jeghers syndrom polypper-og-spots syndrom se Peutz-jeghers syndrom porfyri porfyrin lidelse se porfyri ppox mangel se broget porfyri prokollagen typen red. VII, mutant se Ehlers-Danlos syndrom, arthrochalasia typen progeria se Hutchinson-Gilford progeria syndrom protoporphyria se erythropoietiske protoporphyria protoporphyrinogen oxidase mangel se broget porfyri pseudo-Ullrich- Turner-syndrom se Noonan syndrom pseudoxanthoma elasticum pxe - pseudoxanthoma elasticum se pseudoxanthoma elasticum Recklinghausen sygdom, nerve se neurofibromatosis type 1 sk-Barabas syndrom se Ehlers-Danlos syndrom, vaskulr type saddan sclerose tuberosa se ​​tubers sklerose svr achondroplasia med forsinket udvikling og acanthosis nigricans se saddan skelet-hud-hjerne syndrom se saddan sydafrikanske genetiske porfyri se broget porfyri ssb syndrom se saddan stlsat hr syndrom se Menkes syndrom telangiectasia, cerebello-oculocutaneous se ataksi-telangiectasia tuberose sklerose se knolde sklerose tubers sklerose Turner-syndrom se Noonan syndrom Turners syndrom hos kvinder med x kromosomet se Noonan syndrom Turners fnotype, karyotype normal se Noonan syndrom Ullrich-Noonan syndrom se Noonan syndrom urod mangel se porphyria cutanea tarda uroporphyrinogen decarboxylase mangel se porphyria cutanea tarda Uros mangel se medfdt erythropoietiske porfyri broget porfyri von Recklinghausen sygdom, jf. neurofibromatosis type 1 vp se broget porfyri Waardenburg syndrom Werner syndrom ws se Werner syndrom X-linked kobbermangel se Menkes syndrom

Relaterede Sundhed Artikler