thanatophoric dysplasi
hvad er thanatophoric dysplasi? thanatophoric dysplasi er en alvorlig skelet lidelse karakteriseret ved ekstremt korte lemmer og folder for ekstra hud p arme og ben. genetiske forandringer er relateret til flgende typer thanatophoric dysplasi. thanatophoric dysplasi, type 1 thanatophoric dysplasi, type 2 spdbrn med thanatophoric dysplasi har uforholdsmssigt korte arme og ben med ekstra (redundante) hudfolder. andre karakteristiske tegn p sygdommen omfatter en smalt bryst, sm ribben, underudviklede lunger, og en forstrret hoved med en stor pande og fremtrdende, brede mellemrum jne. spdbrn med type 1 thanatophoric dysplasi har ogs buede lrben og flade knogler i rygsjlen (platyspondyly). en usdvanlig hovedform kaldes en klverblads kranium ses med type 2 thanatophoric dysplasi. udtrykket thanatophoric er grsk for "dd leje." spdbrn med thanatophoric dysplasi er normalt ddfdte eller dr kort efter fdslen af respirationssvigt, men har et par ramte brn overlevede i barndommen med omfattende medicinsk hjlp. disse brn er alvorligt mentalt retarderede p grund af en rkke af hjernens abnormiteter og har ndedrtsbesvr p egen hnd. hvor almindeligt er thanatophoric dysplasi? denne betingelse rammer 1 ud af 20.000 til 50.000 fdsler. hvilke gener der er relateret til thanatophoric dysplasi? mutationer i FGFR3 genet forrsage thanatophoric dysplasi. proteinet, som den FGFR3-genet er en receptor, som er involveret i udviklingen og opretholdelsen af knogle-og hjernevv. forskere mener, at mutationer i FGFR3 genet forrsage receptoren til at vre overaktiv, forstyrre knogle udvikling og frer til de alvorlige problemer med knoglevkst ses i denne tilstand. Det er uklart, hvordan FGFR3 mutationer forrsager hjernen og huden abnormiteter associeret med thanatophoric dysplasi. hvordan mennesker arver thanatophoric dysplasi? thanatophoric dysplasi betragtes en autosomal dominant sygdom, fordi en muteret kopi af FGFR3-genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. de kendte tilflde af thanatophoric dysplasi har vret forrsaget af nye mutationer i FGFR3 genet. ingen ramte personer er kendt for at have haft brn. derfor har lidelsen ikke er blevet videregivet til den nste generation ? hvad andre navne gr folk bruger til thanatophoric dysplasi dvrg, thanatophoric thanatophoric dvrgvkst thanatophoric korte staturRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?