tetrahydrobiopterin mangel (BH4 mangel)
hvad er tetrahydrobiopterin mangel? tetrahydrobiopterin (ogs kendt som BH4) mangel er en sjlden sygdom, der ger blodets indhold af et stof kaldet phenylalanin. phenylalanin er en aminosyre (en byggesten af proteiner) opnet gennem kosten. det er fundet i alle proteiner, og i nogle kunstige sdemidler. hvis tetrahydrobiopterin mangel ikke behandles, kan overskydende phenylalanin bygge op til skadelige niveauer i kroppen, der forrsager mental retardering og andre alvorlige sundhedsproblemer. hje niveauer af phenylalanin er til stede fra barndom hos mennesker med ubehandlet tetrahydrobiopterin mangel. de resulterende symptomer variere fra mild til alvorlig. milde komplikationer kan omfatte midlertidig lav muskeltonus. alvorlige komplikationer omfatter mental retardering, bevgelsesforstyrrelser, synkebesvr, kramper, adfrdsmssige problemer, progressive problemer med udvikling, og en manglende evne til at styre kroppens temperatur. hvor almindeligt er tetrahydrobiopterin mangel? denne betingelse er meget sjldent, cirka 450 tilflde er blevet rapporteret p verdensplan. i de fleste dele af verden, har kun 1 procent til 2 procent af alle spdbrn med hje niveau af fenylalanin denne lidelse. i Kina, har omkring 30 procent af nyfdte med forhjede niveauer af phenylalanin en mangel p tetrahydrobiopterin. hvilke gener er relateret til tetrahydrobiopterin mangel? mutationer i gch1 og pcbd1, PTS, og qdpr gener forrsage tetrahydrobiopterin mangel. tetrahydrobiopterin er en forbindelse, der hjlper konvertere flere aminosyrer, herunder phenylalanin, til andre vigtige molekyler i kroppen. Det er ogs involveret i produktionen af kemikalier kaldet neurotransmittere, der sender signaler mellem nervecellerne i hjernen. tetrahydrobiopterin mangel kan vre forrsaget af mutationer i et af flere gener, herunder gch1, pcbd1, PTS, og qdpr. disse gener gr enzymer, der er kritisk for fremstilling og genbrug tetrahydrobiopterin. hvis et af de enzymer, ikke fungerer korrekt, p grund af en genmutation, er ringe eller ingen tetrahydrobiopterin fremstilles. som flge heraf opbygger phenylalanin fra kosten i blodbanen og andre vv og kan beskadige nerveceller i hjernen. tetrahydrobiopterin mangel ogs forstyrrer niveauet af visse neurotransmittere i hjernen, som pvirker funktionen af det centrale nervesystem. hvordan gr folk arve tetrahydrobiopterin mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af et bestemt gen i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til tetrahydrobiopterin mangel? BH4 mangel hyperphenylalaninmi forrsaget af en defekt i biopterin metabolisme hyperphenylalaninmi, ikke-Fllings ikke-Fllings hyperphenylalaninmiRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)