| | Sundhed | sygdom |

porfyri cutanea tarda

Hvad er porfyri cutanea tarda? porphyria cutanea tarda er den mest almindelige form for porfyri. Lidelsen resultater fra lave niveauer af enzymet ansvarlig for femte trin i hm produktion. hm er et afgrende molekyle for alle kroppens organer. det er en komponent af hmoglobin, molekylet, der transporterer ilt i blodet. porphyria cutanea tarda er en undertype af porfyri. nr der opstr tegn og symptomer, de normalt begynder i voksenalderen og resultat fra huden bliver overdrevent flsom overfor sollys. hudomrder udsttes for solen udvikle alvorlig opblringer, ardannelse, ndringer i pigmentering og forget hrvkst. eksponeret hud bliver skrbelig og kan let blive beskadiget. mennesker med porfyri cutanea tarda ogs er steget jern niveauer i leveren. de str over for en hjere risiko for at udvikle unormal leverfunktion og leverkrft. tegn og symptomer p denne tilstand er udlst af nongenetic faktorer ssom alkoholmisbrug, overskydende jern, visse hormoner, og virusinfektioner. hvor almindeligt er porphyria cutanea tarda? denne type porfyri forekommer i en anslet 1 ud af 25.000 mennesker, herunder bde arvet og sporadiske (noninherited) tilflde. en anslet 80 procent af porphyria cutanea tarda tilflde er sporadiske. den njagtige frekvens er ikke klart, fordi mange mennesker med den betingelse aldrig oplever symptomer. hvilke gener er relateret til porphyria cutanea tarda? mutationer i urod genet rsagen porphyria cutanea tarda. variationer af HFE genet ger risikoen for at udvikle porphyria cutanea tarda. arvet mutationer i urod genet forrsager omkring 20 procent af tilfldene. (Den anden 80 procent af tilfldene ikke mutationer i urod og klassificeres som sporadisk.) Urod gr et enzym kaldet uroporphyrinogen decarboxylase, som er kritisk for den kemiske proces, der frer til hm-produktion. aktiviteten af dette enzym er normalt reduceres med 50 procent i alle vv i mennesker med arvelig form af tilstanden. nongenetic faktorer ssom alkoholmisbrug, overskydende jern, og andre, der er anfrt ovenfor, kan ge eftersprgslen efter hm og de ​​enzymer, der krves for at gre hm. Kombinationen af denne forgede eftersprgsel og nedsat aktivitet af uroporphyrinogen decarboxylase forstyrrer hm produktion og tillader biprodukter ved processen til at akkumulere i kroppen, udlser tegn og symptomer p porphyria cutanea tarda. hfe genet gr et protein, som hjlper celler regulere absorptionen af jern fra fordjelseskanalen og i cellerne i kroppen. visse mutationer i HFE genet rsagen hmokromatose (en jernophobning lidelse). mennesker, der har disse mutationer er ogs i en get risiko for at udvikle porphyria cutanea tarda. hvordan folk arver porphyria cutanea tarda? porphyria cutanea tarda er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at reducere enzymaktivitet og forrsage de tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til porphyria cutanea tarda? familir pct pct porphyria cutanea tarda symptomatica porfyri, hepatocutaneous typen urod mangel uroporphyrinogen decarboxylase mangel

Relaterede Sundhed Artikler