| | Sundhed | sygdom |

neurofibromatosis type 1

hvad der er neurofibromatosis type 1? neurofibromatosis type 1 er en genetisk tilstand karakteriseret ved hudpigment ndringer og tumorer, der vokser langs nerver i huden, hjernen og andre dele af kroppen. tegn og symptomer p denne tilstand varierer meget mellem de berrte mennesker. begynder i den tidlige barndom, nsten alle mennesker med neurofibromatosis type 1 har flere caf-au-lait pletter, som er flade pletter p huden, som er farven p kaffe med mlk. Disse spots stigning i antal og strrelse som den enkelte bliver ldre. fregner i armhulerne og lysken typisk udvikle sig senere i barndommen. de fleste voksne med neurofibromatosis type 1 har neurofibromer, som er noncancerous (godartede) tumorer, der normalt er placeret p eller lige under huden. Disse tumorer kan ogs forekomme i rygmarven eller langs nerver andre steder i kroppen. nogle mennesker med neurofibromatosis type 1 udvikle krftsvulster, der vokser langs nerver. disse tumorer, som normalt udvikler sig i ungdomsrene eller voksenalderen, kaldes maligne perifere nerve kappe tumorer. personer med neurofibromatosis type 1 har ogs en forget risiko for at udvikle andre cancere, herunder hjernetumorer og leukmi (cancer i bloddannende vv). i barndommen, ofte godartede svulster kaldet lisch knuder vises i den farvede del af jet (iris) . lisch knuder ikke interfererer med synet. en anden type af tumor, der kaldes en optisk gliom, kan forekomme p nerven frer fra jet til hjernen. disse tumorer er som regel godartet, men kan medfre nedsat syn eller totalt tab af synet. yderligere tegn og symptomer p neurofibromatosis type 1 omfatter hjt blodtryk og skeletabnormiteter, ssom krumning af rygsjlen (skoliose). de fleste mennesker med denne tilstand har normal intelligens. frre end 10 procent er mentalt retarderede, men omkring halvdelen af de ramte brn har indlringsproblemer. i nogle tilflde har folk trk af bde neurofibromatosis type 1 og en anden genetisk lidelse, Noonan syndrom. Noonan syndrom er kendetegnet ved karakteristiske ansigtstrk, korte statur, hjertefejl, og skeletabnormiteter. Kombinationen af tegn og symptomer p disse to betingelser kaldes neurofibromatosis-Noonan syndrom. andre berrte personer har funktioner neurofibromatosis type 1 med forsinket udvikling og en hjertefejl kaldet pulmonic stenose. sammen er disse symptomer kendt som Watson-syndrom. forskere mener, at neurofibromatosis-Noonan syndrom og Watson syndrom er varianter af neurofibromatosis type 1, fordi de sdvanlige betingelser er forrsaget af mutationer i det samme gen. hvor almindeligt er neurofibromatosis type 1? neurofibromatosis type 1 forekommer i en i 3000 til 4000 mennesker. hvilke gener er relateret til neurofibromatosis type 1? mutationer i NF1 genet rsagen neurofibromatosis type 1. den NF1 genet giver vejledning i at lave et protein kaldet neurofibromin. Dette protein produceres i nerveceller og specialiserede celler omgivende nerver (oligodendrocytter og Schwann-celler). neurofibromin virker som en tumorsuppressor, hvilket betyder, at den holder celler i at vokse og dele for hurtigt eller p en ukontrolleret mde. mutationer i NF1-genet frer til produktion af et funktionelt version af neurofibromin der ikke regulerer cellevkst og deling. Som et resultat heraf kan tumorer, ssom neurofibromer dannes langs nerver i hele kroppen. Forskerne er endnu ikke sikker p, hvordan mutationer i NF1 genet forrsage andre funktioner i neurofibromatosis type 1, ssom caf-au-lait pletter. hvordan folk arver neurofibromatosis type 1? neurofibromatosis type 1 anses for at have en autosomal dominant mnster af arv. mennesker med denne tilstand er fdt med en muteret kopi af NF1-genet i hver celle. i omkring halvdelen af tilfldene, er det ndrede gen arvet fra et inficeret forlder. de resterende tilflde er resultatet af nye mutationer i NF1-genet, og forekommer i mennesker uden historie af lidelsen i familien. modstning til andre autosomale dominante betingelser, der er ndret kopi af et gen i hver celle, som er tilstrkkelig til at forrsage lidelsen skal to kopier af NF1 genet ndres til at udlse tumordannelse i neurofibromatosis type 1. en mutation i det andet eksemplar af NF1 genet opstr i lbet af en persons levetid i specialiserede celler omkringliggende nerver. nsten alle, der er fdt med en NF1 mutation fr en anden mutation i mange celler og udvikler de tumorer karakteristiske for neurofibromatosis type 1. hvad andre navne gr folk bruger for neurofibromatosis type 1? neurofibromatosis 1 NF1 perifer neurofibromatosis Recklinghausen sygdom, nerve von Recklinghausen sygdom

Relaterede Sundhed Artikler