saddan
Hvad er saddan? saddan (svr achondroplasia med forsinket udvikling og acanthosis nigricans) er en sjlden arvelig sygdom af knoglevkst prget af skelet, hjerne og hud abnormiteter. alle mennesker med denne tilstand er meget kort med srdeles korte arme og ben. andre tegn og symptomer omfatter usdvanlige bjning af benet knogler, en lille kiste med korte ribben og buede krave knogler, korte, brede fingre, og folderne i ekstra hud p arme og ben. strukturelle abnormiteter i hjernen fre til anfald, dyb udviklingsmssige forsinkelse, og mental retardering. acanthosis nigricans, en progressiv hudsygdom karakteriseret ved tykke, mrke, fljlsagtig hud, udvikler sig i barndom eller tidlige barndom. . folk med saddan lever ofte i barndommen og voksenlivet . mange af funktionerne i saddan svarer til dem, der ses i andre knoglelidelser, specielt achondroplasia og thanatophoric dysplasi hvor almindeligt er saddan? denne lidelse er meget sjldent, det er blevet beskrevet i kun en lille antal af individer i hele verden. hvilke gener er relateret til saddan? mutationer i FGFR3 genet rsagen saddan. proteinet, som den FGFR3-genet er en receptor, som spiller en rolle i udviklingen og opretholdelsen af knogle-og hjernevv. en mutation i genet, kan overactivate receptoren, hvilket frer til forstyrrelser i knoglevkst. Forskerne har ikke bestemt, hvor mutationen afbryder udviklingen af hjernen eller forrsager acanthosis nigricans. hvordan mennesker arver saddan? saddan betragtes en autosomal dominant sygdom, fordi en muteret kopi af FGFR3-genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. de f beskrevne tilflde saddan er forrsaget af nye mutationer i FGFR3-genet. ingen personer med denne lidelse er kendt for at have haft brn. derfor har lidelsen ikke er blevet videregivet til den nste generation , hvad andre navne gr folk bruger til saddan? saddan dysplasi svr achondroplasia med forsinket udvikling og acanthosis nigricans skelet-hud-hjerne syndrom SSB syndromRelaterede Sundhed Artikler