vitelliform makulrt dystrofi
Hvad er vitelliform makulrt dystrofi? vitelliform makulrt dystrofi er en genetisk jensygdom, som kan forrsage progressivt synstab. denne sygdom pvirker nethinden, som er en specialiseret lysflsomt vv som bagsiden af jet. specifikt vitelliform makulr dystrofi forstyrrer celler i et lille omrde i nrheden af midten af nethinden kaldes macula. den gule plet er ansvarlig for skarpe centrale syn, som er ndvendig for detaljerede opgaver som lsning, krsel, og genkende ansigter. vitelliform makulrt dystrofi forrsager en fed gul pigment (lipofuscin) at opbygge i cellerne ligger til grund for macula. over tid, kan den abnorme akkumulering af dette stof skade celler, som er kritiske for klar centrale synsfelt. som et resultat, ofte mennesker med denne lidelse mister deres centrale vision og kan opleve slret eller forvrnget syn. vitelliform makulrt dystrofi pvirker ikke side (perifert) vision eller evnen til at se om natten. forskere har beskrevet to former for vitelliform makulrt dystrofi med lignende funktioner. den tidlige debuterende form (kendt som bedst sygdom) normalt vises i barndommen, men den debut af symptomer og svrhedsgraden af synstab varierer meget. voksen-debuterende form begynder senere, normalt i midaldrende, og har tendens til at forrsage forholdsvis mild synstab. de to former for vitelliform makulrt dystrofi har hver karakteristiske forandringer i den gule plet, der kan opdages ved en jenundersgelse. hvor almindeligt er vitelliform makulrt dystrofi? vitelliform makulrt dystrofi er en sjlden lidelse, og dens forekomst er ukendt. hvad gener er relateret til vitelliform makulrt dystrofi? mutationer i RDS og vmd2 gener forrsage vitelliform macular dystrofi. mutationer i vmd2 genet er ansvarligt for den bedste sygdom. ndringer i enten vmd2 eller RDS gen kan medfre, at voksen-debut form af vitelliform makulrt dystrofi, men mindre end en fjerdedel af tilfldene skyldes mutationer i disse to gener. i de fleste tilflde er rsagen til den voksne debuterende form ukendt. den vmd2 genet giver vejledning i at lave et protein kaldet bestrophin. selv om dets prcise funktion er usikker, dette protein sandsynligvis fungerer som en kanal, der styrer bevgelsen af negativt ladede chloratomer (chloridioner) ind i eller ud af celler i nethinden. mutationer i vmd2 genet sandsynligvis fre til produktion af en unormalt formet kanal, der ikke kan regulere strmmen af chlorid. Forskerne har ikke bestemt, hvordan disse drligt fungerende kanaler er relateret til opbygning af lipofuscin i macula og progressive synstab. RDS-genet giver vejledning i at lave et protein kaldet peripherin. Dette protein er essentiel for normal funktion af lysflsomme (fotoreceptor) celler i nethinden. mutationer i RDS-genet forstyrre de strukturer i disse celler, der indeholder lysflsomme pigmenter, hvilket frer til tab af synet. Det er uklart, hvorfor RDS mutationer pvirker kun det centrale syn p mennesker med voksen-debut vitelliform makulrt dystrofi. hvordan folk arver vitelliform makulrt dystrofi? bedste sygdommen er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i de fleste tilflde, har en berrt person, en forlder med sygdommen. arv mnster af voksen-debut vitelliform makulrt dystrofi er usikker. Nogle undersgelser har antydet, at det kan nedarves p en autosomal dominant mnster. mange ramte mennesker, har dog ingen historie uroligheder i deres familie og kun et lille antal af de berrte familier er blevet rapporteret. hvad andre navne gr folk bruger til vitelliform makulrt dystrofi? vitelliform dystrofiRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)