Wilson sygdom
hvad Wilson sygdom? Wilson sygdom er en arvelig sygdom, hvor overdrevne mngder af kobber akkumuleres i kroppen, isr i leveren, hjernen og jnene. symptomer p Wilson sygdom normalt vises i alderen 6 og 40, men oftest begynder i lbet af teenage rene. hos brn, er leversygdom den mest almindelige trk. tegn og symptomer p leversygdomme omfatter gulfarvning af huden eller det hvide i jet (gulsot), trthed, appetitlshed, og abdominal hvelse. psykiatriske og nervesystem problemer er almindelige hos unge voksne med Wilsons sygdom. tegn og symptomer kan inkludere klodsethed, rysten, gangbesvr, taleproblemer, forvrrede skolearbejdet, depression, angst og humrsvingninger. i mange individer med Wilson sygdom, danner kobber aflejringer en grn-til-brun ring, kaldet Kayser-Fleischer ring omkring hornhinden (den forreste overflade af jet). hvor almindeligt er Wilson sygdom? Wilson sygdom er en sjlden sygdom, der pvirker ca 1 i 30.000 individer. hvilke gener er relateret til Wilson sygdom? mutationer i atp7b genet rsag Wilson sygdom. den atp7b genet gr et protein vigtig for kobber transport og fjernelse af overskydende kobber fra kroppen. det muterede gen forhindrer transport protein i at fungere ordentligt, s kobber til at ophobes i leveren, hjernen og andre vv. hvordan folk arver Wilson sygdom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne har folk brug for Wilson sygdom? kobber storage disease hepatolentikulr degeneration syndrom wd - Wilsons sygdomRelaterede Sundhed Artikler