pseudoxanthoma elasticum
hvad pseudoxanthoma elasticum? pseudoxanthoma elasticum er en progressiv sygdom, der pvirker bindevv, det materiale, som understtter og holder sammen forskellige strukturer i kroppen. denne tilstand er karakteriseret ved akkumulerede aflejringer af kalk (forkalkning) og andre mineraler i elastiske fibre, en bestanddel af bindevv. forkalkning kan pvirke elastiske fibre i huden, jnene, og blodkar, og mindre hyppigt i andre omrder, ssom fordjelseskanalen tarmkanalen. som et resultat, kan folk med pseudoxanthoma elasticum har gullige bump (papler) p deres hals, under armene, og andre steder p huden. De kan ogs have ndringer i jet kaldet angioid striber, der forekommer i laget af celler, som er flsomme over for lys (retina). angioid striber kan fre til bldning og ardannelse i nethinden, hvilket kan forrsage tab af synet. yderligere problemer kan opst, hvis blodkar stivne og mister deres fleksibilitet p grund af forkalkning. mennesker med pseudoxanthoma elasticum har en get risiko for problemer ssom forhjet blodtryk (hypertension) og nedsat blodgennemstrmning til arme og ben, der forrsager kramper eller smerter med motion (claudicatio). bldning fra blodkarrene i fordjelseskanalen og andre vv kan ogs forekomme. hvor almindeligt er pseudoxanthoma elasticum? den anslede prvalens af pseudoxanthoma elasticum spnder fra 1 i 25.000 til 1 ud af 100.000 personer. den sande prvalens er formentlig hjere, fordi mildt berrte personer ofte ikke diagnosticeret. af rsager, er ukendte, er denne lidelse diagnosticeret dobbelt s hyppigt hos kvinder hos mnd. hvilke gener er relateret til pseudoxanthoma elasticum? mutationer i abcc6 genet rsagen pseudoxanthoma elasticum. lidt om funktionen af abcc6 genet. den tilvejebringer instruktioner til fremstilling af et protein, der sandsynligvis transporterer visse stoffer over cellemembranen. mutationer i abcc6 genet frer til en fravrende eller ikke-funktionelt protein, som kan forringe transport af stoffer og forstyrre normale celleaktiviteter. er det fortsat uklart, hvordan abcc6 mutationer fre til forkalkning af elastiske fibre og karakteristiske trk pseudoxanthoma elasticum. hvordan folk arver pseudoxanthoma elasticum? pseudoxanthoma elasticum er nedarvet i en autosomal recessiv mde, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle, skal ndres for en person at blive pvirket af sygdommen. oftest, at forldrene til en person med pseudoxanthoma elasticum er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. i nogle f tilflde har en berrt individ en berrt forlder og en forlder med en normal udseende . denne situation kaldes pseudodominance fordi det ligner autosomal dominant nedarvning, hvor en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. sdanne tilflde er imidlertid faktisk autosomal recessiv fordi normalt udseende forlder brer en abcc6 mutation. den ramte afkom arver to ndrede gener, et fra hver forlder. hvad andre navne gr folk bruger til pseudoxanthoma elasticum? gronblad-Strandberg syndrom pxe - pseudoxanthoma elasticumRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)