neurofibromatosis type 2
hvad der er neurofibromatosis type 2? neurofibromatosis type 2 er en sygdom, hvor noncancerous tumorer kaldes vestibulre schwannomer eller akustiske neuromer udvikler langs nerver i det indre re. tumorer kan ogs opst p nerverne i andre omrder af hjernen eller rygmarven. tegn og symptomer forekommer normalt i lbet af ungdomsrene eller i en persons begyndelsen af tyverne. de mest almindelige tidlige symptomer er hretab, ringen for rerne (tinnitus), og problemer med balancen, der er forrsaget af tumorer vokser p nerver, der frer fra ret til hjernen. hvis tumorer udvikle sig i andre dele af hjernen eller rygmarven, tegn og symptomer variere afhngigt af tumorens placering. de kan omfatte anfald, synsforstyrrelser eller fornemmelse, flelseslshed eller svaghed i arme eller ben, og vske oprustning i hjernen. nogle mennesker med neurofibromatosis type 2 ogs udvikle uklarhed af linsen i jet (gr str) i en tidlig alder. Hvor almindelig er neurofibromatosis type 2? neurofibromatosis type 2 pvirker omkring 1 ud af 40.000 mennesker. hvilke gener der er relateret til neurofibromatosis type 2? mutationer i NF2 genet rsagen neurofibromatosis type 2. den NF2 genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af et protein kaldet Merlin (ogs kendt som schwannomin). Dette protein produceres i nervesystemet, isr i schwannske celler, som omgiver og isolere nerveceller i hjernen og rygmarven. Merlin virker som en tumorsuppressor, hvilket betyder, at den holder celler i at vokse og dele for hurtigt eller p en ukontrolleret mde. selv om dets prcise funktion er ukendt, er dette protein er sandsynligvis ogs involveret i at kontrollere cellebevgelse, celleform, og kommunikation mellem cellerne. mutationer i NF2 genet frer til produktion af en ikke-funktionel version af dvrgfalken protein, der ikke kan regulere vksten og deling af celler. forskning tyder p, at tabet af Merlin tillader celler, isr Schwann celler, til at formere sig alt for ofte og danne tumorer karakteristiske for neurofibromatosis type 2. hvordan folk arver neurofibromatosis type 2? neurofibromatosis type 2 anses for at have en autosomal dominant mnster af arv. mennesker med denne tilstand er fdt med en muteret kopi af NF2 genet i hver celle. i omkring halvdelen af tilfldene, er det ndrede gen arvet fra et inficeret forlder. de resterende tilflde er resultatet af nye mutationer i NF2 genet, og forekommer i mennesker uden historie af lidelsen i familien. modstning til andre autosomale dominante betingelser, der er ndret kopi af et gen i hver celle, som er tilstrkkelig til at forrsage lidelsen skal to kopier af NF2 genet ndres til at udlse tumordannelse i neurofibromatosis type 2. en mutation i det andet eksemplar af NF2 genet forekommer i Schwann celler i lbet af en persons liv. nsten alle, der er fdt med en NF2 mutation fr en anden mutation i mange celler og udvikler de tumorer karakteristiske for neurofibromatosis type 2. hvad andre navne gr folk bruger for neurofibromatosis type 2? banf bilaterale akustisk neurofibromatosis familir akustiske neurom neurofibromatosis 2 neurofibromatosis type II NF2 Schwannoma, akustisk, bilateraleRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?