| | Sundhed | sygdom |

alvorlig kombineret immundefekt (SCID)

hvad er svr kombineret immunofeficiency (SCID)? svr kombineret immundefekt (SCID) kan bedst kendt fra nyhedshistorier og en film i 1980'erne om David, drengen i den boble, der blev fdt uden en fungerende immunsystem. forrsaget af defekter i en af flere mulige gener, scid gr disse angrebne strkt modtagelige for livstruende infektioner med vira, bakterier og svampe. fordi David bror var dd af sygdommen, lgerne straks satte ham ind i en plastik isolation enhed, for at beskytte ham mod infektioner. Han levede i en sdan isolatorer i nsten 13 r. david dde i 1984 efter et mislykket knoglemarvstransplantation, et forsg p at give ham kapaciteten til at bekmpe infektioner p hans egen og derved frigre ham fra boblen. Selv om en sjlden sygdom, er SCID blevet grundigt undersgt i lbet af de sidste rtier p grund af den indsigt det giver i arbejdet i den normale menneskelige immunsystem. Endvidere blev en form af scid det frste humane sygdomme behandles ved human genterapi i 1990, en proces, hvor et normalt gen blev overfrt til de defekte hvide blodlegemer i to unge piger at kompensere for genetisk mutation. disse banebrydende patienter er stadig i live og fortstte med at deltage i igangvrende undersgelser af lger p nationalt menneskelige genom forskningsinstitut. Hvad ved vi om immunsystemet og SCID? lymfocytter, en type hvide blodlegemer, er fremstillet af blod danne precursorer eller "stamceller" celler i knoglemarven. Nogle lymfocyt forstadier flytte til thymuskirtlen, hvor de bliver T-celler. andre forbliver i knoglemarven, hvor de modnes til B-celler og naturlige drberceller. Hver srlig type celle er ansvarlige for en bestemt immunrespons. normalt, T-celler tilskynde andre immunceller til at reagere p fremmede stoffer samt direkte bekmpe visse virus-og svampeinfektioner. B-celler bliver antistof-producerende celler. Antistofferne angriber fremmede stoffer eller antigener, der markerer invaderende vira, bakterier og svampe. svr kombineret immundefekt eller SCID, er et udtryk anvendt til en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved defekter i bde T-og B-celle-responser, deraf udtrykket " kombineret. " Den mest almindelige type af scid kaldes XSCID fordi det muterede gen, som normalt producerer en receptor for aktiveringssignaler p immunceller, er lokaliseret p X-kromosomet. en anden form for scid skyldes en mangel p enzymet adenosindeaminase (ADA), som normalt produceres af et gen p kromosom 20. de klassiske symptomer p scid indbefatter en forget modtagelighed over for en rkke infektioner, herunder reinfektioner (akut otitis media) , lungebetndelse eller bronkitis, svampeinfektion i munden (en type gr, der formerer sig hurtigt, hvilket skaber hvide, mme omrder i munden), og diarr. fordi brn med SCID opleve flere infektioner, de undlader at vokse og tage p i vgt som forventet (dvs. manglende trivsel). brn med ubehandlet SCID sjldent lever tidligere alder af to. Hvor almindeligt er scid? er der ingen central registrering af, hvor mange brn er diagnosticeret med SCID i USA hvert r, men det bedste skn er et sted omkring 40-100. s, SCID er en sjlden tilstand. p den anden side har forskerne ingen klar id om, hvor mange brn ikke diagnosticeres og d af SCID-relaterede infektioner hvert r. . det faktiske antal tilflde kunne vre hjere , hvis et barn udviser nogen af de flgende vedvarende symptomer inden for det frste r af livet, br han eller hun blive evalueret for scid eller andre typer immundefektsyndromer: otte eller flere reinfektioner to eller flere tilflde af lungebetndelse infektioner, som ikke lser med antibiotika-behandling for to eller flere mneder ikke at tage p i vgt eller vokse normalt infektioner, der krver intravens antibiotikabehandling dybtliggende infektioner, ssom lungebetndelse, der pvirker en hel lunge eller en byld i leveren vedvarende drosler i munden eller halsen en familiehistorie med immundefekt eller brneddsfald p grund af infektioner hvad XSCID? X-bundet svr kombineret immundefekt (XSCID) er forrsaget af mutationer i et gen p X-kromosomet kaldet il2rg. Dette gen giver en vsentlig del af en receptor p overfladen af en lymfocyt, der, nr det aktiveres ved hjlp af kemiske budbringere kaldet cytokiner, transmitterer information, som styrer lymfocytter til modne, proliferere og mobilisere at bekmpe infektion. den defekte del af lymfocyt-receptoren kaldes "flles" gamma-kde (γc), fordi det er en almindelig komponent af lymfocytreceptorer for flere typer af cytokiner, herunder interleukin-2 (IL-2) receptor. det er sledes en kritisk komponent for mobilisering af kroppens forsvar mod infektion. , fordi kvinder har to X-kromosomer, hvis de har en mutation, der forstyrrer il2rg gen p en X-kromosom, de stadig har et ekstra normalt gen p den anden X-kromosom, der kan kompensere for mutationen. Sledes har de normale immunsystem. men da mnd har kun n X-kromosom og et Y-kromosom, har de ikke en ekstra il2rg gen. en mand med en defekt i sin eneste il2rg genet producerer immunceller, der mangler den γc del af deres receptorer. fordi receptorerne ikke kan reagere p stimulering, immun dysfunktion og scid st i. XSCID kun rammer mnd, og er den mest almindelige form for SCID. derfor, den samlede forekomst af SCID er hjere hos mnd end hos kvinder. hvad der er Ada mangel scid? adenosindeaminasemangel SCID, kaldet ada SCID, er en meget sjlden genetisk sygdom. det er forrsaget af en mutation i det gen, der koder for et protein kaldet adenosindeaminase (ADA). Dette ada protein er et essentielt enzym ndvendigt, at alle celler i kroppen til at producere nye DNA. dette enzym nedbryder ogs toksiske metabolitter, som ellers ophobes for skadelige mngder, der drber lymfocytter. mennesker ramt af denne sygdom ofte ndt til at tage antibiotika og supplerende infusioner af antistoffer at beskytte sig mod alvorlige infektioner. de kan ogs modtage adenosindeaminase injektioner gives n eller to gange om ugen. ada SCID er ddelig uden behandling. hvordan scid diagnosticeret? tidlig diagnosticering af SCID er sjldne, fordi lgerne ikke rutinemssigt tlle hver type af hvide blodlegemer hos nyfdte. som flge heraf er den gennemsnitlige alder, hvor brn er diagnosticeret med SCID lidt over seks mneder, som regel p grund af tilbagevendende infektioner (se nedenfor) og manglende trivsel. blodprver for SCID typisk afslre vsentligt lavere end normale niveauer af T-celler og en mangel p kim-kmper antistoffer. Selv om B-celler er til stede i blodet hos SCID-patienter, gr de en drlig opgave at producere antistoffer. lave antistofniveauer og mangel af specifikke antistoffer efter vaccination eller naturlig infektion er karakteristiske trk af SCID. kan SCID blive opdaget, fr fdslen (prnatalt)? hvis mutationen frer til scid i en familie er kendt, kan en risikogruppe gravide skal testes ved sekventering DNA fra fosteret. Men SCID er s sjlden, at prnatal test af et barn uden familiens historie sandsynligvis ikke er berettiget, fordi testen er s dyrt. er scid-diagnose i den nyfdte periode, det er muligt og gavnligt? nyfdte med SCID synes generelt sunde, fordi de er beskyttet i en uger efter antistoffer produceret af moderen og derefter overfrt til barnets blod. desuden har nyfdte ikke har vret udsat for infektioner. diagnose og behandling fr begyndelsen af infektioner og komplikationer, de forrsager i immun-kompromitterede babyer reducerer dyre hospitalsindlggelser og frer til bedre resultater. afprvning umiddelbart efter fdslen kan gres enten ved sekventering af DNA, hvis familien mutationen er kendt, eller ved at tlle antallet af T-og B-celler og vurdering af deres funktion. Dog skal de nuvrende test for at bekrfte SCID anvendes p individuelle blodprver og tage timer at tilberede. den hje pris p aktuelle test har forbudt screening af nyfdte p en population-plan. at gre screening for alle nyfdte overkommelig, en automatiseret screening metode, der kan behandle hundredvis af prver hver dag med minimale hands-on vil det vre ndvendigt at blive udviklet. desuden ville resultaterne skal gres hurtigt til rdighed for lger til patient opflgning. er der en effektiv behandling for SCID? den mest effektive behandling for SCID er transplantation af bloddannende stamceller fra knoglemarven hos en rask person. knoglemarvsstamceller kan leve i lang tid ved forlngelse selv efter behov og kan ogs frembringe en kontinuerlig forsyning af raske immunceller. en knoglemarvstransplantation fra en vvs-matchet sster eller bror giver den strste chance for helbredelse af SCID. men de fleste patienter ikke har en matchet sskende donor, s transplantationer fra en forlder eller uafhngige matchede donor er ofte udfres. disse sidstnvnte typer af transplantationer lykkes sjldnere end at gre transplantationer fra en matchet, beslgtet donor. alle transplantationer gjort i de frste tre levemneder har den hjeste succesrate.

Relaterede Sundhed Artikler