primr hyperoxaluria
hvad primre hyperoxaluri? primre hyperoxaluri er en sjlden tilstand karakteriseret ved overproduktion af et stof kaldet oxalat (eller oxalsyre). i nyrerne, kombinerer overskydende oxalatet med calcium til dannelse af calciumoxalat, en hrd forbindelse, der er hovedbestanddelen af nyresten. aflejringer af calciumoxalat kan fre til nyreskader, nyresvigt og skade p andre organer. primre hyperoxaluri forrsages af mangel (mangel) af et enzym, som normalt forhindrer opbygning af oxalat. Der er to typer af primre hyperoxaluri og kendetegnet ved det enzym, der er deficient. mennesker med type 1 primr hyperoxaluria har en mangel p et leverenzym kaldet alanin-glyoxylat aminotransferase (agxt). type 2 primr hyperoxaluria er kendetegnet ved en mangel p et enzym kaldet glyoxylat reduktase / hydroxypyruvate reduktase (grhpr). hvor almindeligt er primr hyperoxaluria? type 1 primr hyperoxaluria sknnes at forekomme i 1 pr 60.000 til 120.000 levendefdte, det er mere almindeligt i visse Middelhavslande, ssom Tunesien. forekomsten af type 2 primr hyperoxaluria er ukendt, det er mindre udbredt end type 1. hvilke gener der er relateret til primr hyperoxaluria? mutationer i agxt og grhpr gener forrsage primr hyperoxaluria. fordelingen (stofskifte) og behandling af visse former for sukker og aminosyrer (byggestenene i proteiner) producerer et stof kaldet glyoxylat. Normalt er glyoxylat omdannes til aminosyren glycin eller et stof kaldet glycolat gennem virkningen af to enzymer, alanin-glyoxylat aminotransferase og glyoxylat-reduktase / hydroxypyruvate reduktaseinhibitorer, hhv. mutationer i agxt eller grhpr gen forrsager en mangel p disse enzymer, der forhindrer omdannelsen af glyoxylat til glycin eller glycolat. som niveauer af glyoxylat bygge op, er det konverteret til oxalat. oxalat kombinerer med calcium til at danne calcium oxalat aflejringer, som kan skade nyrer og andre organer. hvordan gr folk arve primr hyperoxaluria? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til primr hyperoxaluria? d-glycerat dehydrogenase mangel glycerolsyre aciduri glycolsyre aciduri hepatisk AGT mangel HP1 HP2 hyperoxaluri, primr oxalose oxaluria, primr peroxisomal alanin: glyoxylat aminotransferase mangelRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?