Usher-syndrom type III
Hvad er Usher syndrom type III?
Usher syndrom type III er kendetegnet ved fremadskridende hretab og synstab, der begynder i de frste rtier af livet. synet tab er forrsaget af retinitis pigmentosa (RP), en lidelse, der pvirker nethinden (den del af jet, der detekterer lys og farve).
Usher-syndrom type III er en undertype af Usher-syndrom.
modstning til andre former for Usher-syndrom, brn med Usher syndrom type III er normalt fdt med normal hrelse. hretab begynder typisk i de frste to rtier af livet, efter udviklingen af talen, og som udvikler sig over tid. af midaldrende, der er mest berrte personer dybt dve. mennesker med Usher syndrom type III kan ogs udvikle problemer med balancen p grund af indre re problemer. disse problemer varierer blandt de berrte personer, dog.
synstab forrsaget af retinitis pigmentosa begynder i slutningen af barndommen eller ungdomsrene. progression af synstab kan vre uforudsigelig. nat synstab begynder typisk frst, efterfulgt af blinde pletter, der udvikler sig i siden (perifere) syn. disse pletter forstrre og flette ind i en donut form, der producerer tunnel vision. centrale syn kan vre begrnset, men skarp i mange r. gr str kan udvikle sig i voksenalderen.
hvor almindeligt er Usher syndrom type III?
en anslet 2 procent af alle tilflde af Usher syndrom er type III. denne type Usher-syndrom synes at vre mest almindelige i den finske befolkning, men det er blevet bemrket i adskillige andre populationer ogs.
hvilke gener er relateret til Usher-syndrom type III?
mutationer i ush3a genet rsagen Usher-syndrom type III.
mutationer i mindst to gener kan forrsage Usher-syndrom type III. Kun n af disse gener, ush3a, er blevet identificeret. Den ush3a genet gr et protein, der er vigtig for udvikling og vedligeholdelse af det indre re og retina. funktion af proteinet i disse strukturer, og dets rolle i hretab og synstab, er ikke blevet fuldt forklaret.
hvordan folk arver Usher syndrom type III?
denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen.
Relaterede Sundhed Artikler
