| | Sundhed | sygdom |

Rubinstein-taybi syndrom

Hvad er Rubinstein-taybi syndrom? Rubinstein-taybi syndrom er en tilstand karakteriseret ved korte statur, moderat til svr mental retardering, karakteristiske ansigtstrk, og brede tommelfingre og de ​​frste ter. andre trk ved forstyrrelsen variere ramte individer. mennesker med denne tilstand har en get risiko for at udvikle noncancerous og krft tumorer, leukmi (krft i bloddannende vv), og lymfom (krft i immunsystemets celler). hvor almindeligt er Rubinstein-taybi syndrom? denne betingelse er usdvanligt, det sker i en anslet 1 ud af 125.000 fdsler. hvilke gener der er relateret til Rubinstein-taybi syndrom? mutationer i crebbp og ep300 gener forrsage Rubinstein-taybi syndrom. mutationer i crebbp genet er ansvarlige for nogle tilflde af Rubenstein-taybi syndrom. Den crebbp genet indeholder instruktioner til fremstilling af et protein, som hjlper med at kontrollere aktiviteten af mange andre gener. Dette protein, benvnt CREB-bindingsproteinet, spiller en vigtig rolle i reguleringen af cellevkst og deling og er vsentlig for normal ftal udvikling. hvis en kopi af crebbp genet er deleteret eller muteret, celler gr kun halvdelen af den normale mngde af CREB-bindingsproteinet. selv om en reduktion i mngden af dette protein forstyrrer den normale udvikling fr og efter fdslen, har forskerne ikke besluttet, hvordan det frer til de specifikke tegn og symptomer p Rubinstein-taybi syndrom. mutationer i ep300 genet forrsage en lille procentdel af tilflde af Rubinstein- taybi syndrom. som crebbp genet, indeholder dette gen instruktioner til fremstilling af et protein, som hjlper med at kontrollere aktiviteten af andre gener. Det synes ogs at vre vigtig for udviklingen fr og efter fdslen. ep300 mutationer inaktivere en kopi af genet i hver celle, som interfererer med normal udvikling og forrsager de typiske trk ved Rubinstein-taybi syndrom. tegn og symptomer p denne sygdom hos mennesker med ep300 mutationer svarer til dem med mutationer i crebbp genet. mere end halvdelen af personer med Rubinstein-taybi syndrom ikke har en identificeret mutation i crebbp eller ep300 genet. rsagen til tilstanden er ukendt i disse tilflde;. forskere mener, at mutationer i andre gener ogs kan vre ansvarlig for den lidelse ? hvordan folk arver Rubinstein-taybi syndrom denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. de fleste tilflde skyldes nye mutationer i genet og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger for Rubinstein-taybi syndrom? brede tommelfinger-hallux syndrom rsts RTS

Relaterede Sundhed Artikler