| | Sundhed | sygdom |

porfyri

hvad porphyria? porphyria er en gruppe med mindst otte sygdomme forrsaget af abnormiteter i de kemiske trin, der frer til hm-produktion. som fortrinsvis findes i blod, knoglemarv og lever, hm er en afgrende molekyle for alle kroppens organer. hm er en komponent af hmoglobin, molekylet, der transporterer ilt i blodet. genetiske forandringer er relateret til flgende typer af porfyri. akut intermitterende porfyri ALAD mangel porphyria medfdt erythropoietiske porphyria erythropoietiske protoporphyria hepatoerythropoietic porfyri arvelig coproporphyria porphyria cutanea tarda broget porfyri tegnene og symptomer p porfyri varierer mellem forskellige typer. nogle typer af porfyri (kaldet kutan porfyri) f huden til at blive alt for flsom overfor sollys. omrder, der udsttes for solen udvikle rdmen, blrer, og ofte ardannelse. de kliniske trk ved andre former for porfyri (kaldet akut porfyri) pvirker nervesystemet. vises hurtigt og varer fra dage til uger, disse tegn og symptomer omfatter brystet og mavesmerter, flelsesmssige og mentale lidelser, kramper, og muskelsvaghed. nogle porfyri har en kombination af akutte symptomer og symptomer, der pvirker huden. miljmssige faktorer kan have stor indflydelse p forekomsten og svrhedsgraden af tegn og symptomer i nogle typer af porfyri. alkohol, rygning, visse lgemidler, hormoner, udsttelse for sollys, stress, og slankekure eller fastende kan alle udlse de tegn og symptomer p sygdommen. hvor almindeligt er porfyri? forekomsten af denne betingelse er ukendt, men sandsynligvis varierer fra 1 ud af 500 50.000 verdensplan. visse typer af porfyri er mere almindelige i bestemte befolkningsgrupper, ssom hvide i Sydafrika og skandinaver. hvilke gener der er relateret til porfyri? mutationer i ALA-D, cpox, fech, hmbs, ppox, urod, og Uros gener rsag porfyri. variationer af hfe gen ger risikoen for at udvikle porfyri. de gener, der er ansvarlige for de porfyri lave enzymer, der er ndvendige for at producere hm. Hvis en genmutation forstyrrer funktionen af et af disse enzymer kan processen ikke fortstte normalt. stedet, biprodukter af processen (forbindelser kaldet porphyriner og porphyrinniveauer prkursorer) ophobes i kroppen, hvilket frer til de tegn og symptomer p porfyri. en type af porfyri, porfyri cutanea tarda, har bde genetiske og nongenetic rsager. mutationer i HFE genet (som ogs forrsage en jernoverskud lidelse kaldet hmokromatose) ger risikoen for at udvikle porphyria cutanea tarda. hvordan folk arver porfyri? arv mnstre afhnger af typen af porfyri. Nogle former af tilstanden nedarves p en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. andre porfyri er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet skal ndres for en person at blive pvirket af tilstanden. hvad andre navne gr folk bruger for porfyri? haematoporphyria porfyrin lidelse

Relaterede Sundhed Artikler