Hvad er en liste over ribosomesygdomme?

Ribosomer er strukturer i dine celler, der er nødvendige i processen med at opbygge nye proteiner ved at sætte aminosyrer sammen. Ifølge Georgia State University er ribosomer ansvarlige for oversættelsesprocessen eller omdannelse af informationen i din genetiske kode til information, der koder for specifikke aminosyrer (Se Referencer 1). Reduceret eller ændret ribosomaktivitet eller forskellige typer af defekter i ribosomstrukturen kan forårsage ribosomale sygdomme eller ribosomopatier (Se Referencer 2 og 4).

Sygdomsfremkaldende Mutationer af Ribosombiogenese Proteiner

Ribosomet består af en stor og en lille underenhed, og mange ribosombiogenese proteiner er nødvendige for at tillade ribosomet at modne korrekt, ifølge en artikel i "Molecular Biosystems" (Se Referencer 4). Visse mutationer i små eller store underenhedsproteiner kan føre til ribosomale sygdomme. For eksempel er cirhin eller nordamerikansk indisk barndomscirrhose en tilstand, der stammer fra en mutation i et lille ribosomalt subunitbiogeneseprotein. Alopeci, neurologiske defekter og endokrinopati syndrom kan skyldes en mutation i et stort ribosomal subunit biogeneseprotein.

Sygdomsmodificerende mutationer Ribosombiogeneseproteiner

Nogle mutationer i ribosombiogeneseproteiner forårsager ikke sygdom, men ændrer betingelser der allerede er til stede i en person. Ifølge forskning offentliggjort i "Molecular Biosystems", skyldes visse sygdomme en kombination af faktorer (Se Referencer 4). Den mest almindelige årsag til blindhed i verden, primær åbenvinklet glaukom, udvikler sig på grund af miljømæssige og genetiske faktorer. Visse mutationer i ribosombiogeneseproteiner kan gøre denne tilstand værre.

Genetiske sygdomme af små nukleolære ribonukleoproteiner

Små nukleloære ribonukleoproteiner eller snoRNP'er indeholder proteiner og genetisk materiale i form af RNA. Mutationer kan føre til udvikling af genetisk sygdom, og dyskeratose medfødt er et eksempel (Se Referencer 4). Denne genetiske sygdom skyldes en mutation på et af 10 gener, ifølge forfatterne af en artikel i august 2014-versionen af ​​"Clinical Medicine Insights: Blood Disorders" (Se Referencer 2). Symptomer omfatter negle dystrofi eller unormalt formede negle, ændret hudfarve og hvide pletter i munden. (Se Referencer 5).

Genetiske sygdomme af ribosomale proteiner

Ifølge forskning offentliggjort i "Molecular Biosystems" er der ikke tilstrækkelig aktivitet af proteiner forbundet med ribosomstrukturen kan føre til genetisk sygdom (se referencer 4). Et eksempel er Diamond-Blackfan anæmi, som Genetics Home Reference forklarer forekommer hos 5 til 7 ud af hver million børn (Se Referencer 3). Sygdommen påvirker knoglemarvets evne til at producere røde blodlegemer, og anæmi bliver almindeligvis det første år i livet med symptomer som træthed, svaghed og bleg hud. Små hovedstørrelser, grå stær, glaukom og nyrefejl kan også forekomme.