Vitamin B12-mangel: Symptomer, årsager, diagnose og behandling

Tegn og symptomer på vitamin B12-mangel

Vitamin B12 (kobalamin) er essentielt for DNA-syntese, røde blodlegemer-dannelse, neurologisk funktion og homocystein-metabolisme. Mangel påvirker flere systemer:

Neurologiske (ofte tidligste, kan være irreversible)

• Paresthesier (benummenhed/pibreren) i hænder/fødder – "strømpe-handske" fordeling
• Gange-forstyrrelse, balance-problemer, fald
• Hukommelsesforringelse, koncentrationsvanskeligheder, hjerne-tåge
• Stemningsforandringer: depression, irriterbarhed, apati
• Alvorligt: forvirring, psychose, demens-lignende billede
• Optisk neuropati (synstab)

Hæmatologiske

• Megaloblastær anæmi: træthed, svaghed, bleghed, åndenød, hjertbanken
• Makrocytose (højt MCV) på CBC – ofte foregaar anæmi

Andre manifestationer

• Glositis (økse-kød-farvet, smertefuld, glat tunge), vinkelsår
• GI: kvalme, appetittab, forstoppelse/diaré, vægttab
• Hud-hyperpigmentering (knogler, håndflade-kløfter)
• Ufrugtbarhed, gentabte abortus (forhøjet homocystein)
• Forhøjet homocystein → kardiovaskulær/trombotisk risiko

Årsager og risikofaktorer

• Malabsorption (mest almindelig hos voksne): Pernisiøs anæmi (autoimmun anti-intrinsic-factor/parietal-celle-antistoffer), atrofisk gastritis, H. pylori, bariatrisk kirurgi (især RYGB), celiaki, Crohn's, pankreas-insufficiens, SIBO.
• Kostmæssig utilstrækkelighed: Veganere/vegetarere (ingen animalprodukter), ældre (reduceret indtag + absorption).
• Medicin: Metformin (↓ absorption), PPI/H2-blokere (↓ syre → ↓ B12-frigivelse fra mad), kolchicin, cholestyramin.
• Genetisk: TCN2, FUT2, MTRR-varianter påvirker transport/metabolisme.

Diagnose

• Serum B12: <200 pg/mL = mangel; 200–300 = grænse. Begrænset sensitivitet/specifikitet.
• Methylmalonsyre (MMA): Guldstandard funktionsmarkør; forhøjet ved B12-mangel (selv ved normalt serum B12).
• Homocystein: Forhøjet ved B12- og folat-mangel.
• Holotranscobalamin (aktivt B12): Tidligere markør; ikke bredt tilgængelig.
• Antistoffer: Anti-intrinsic-factor, anti-parietal-celle (pernisiøs anæmi).

Behandling

• Intramuskulært B12: 1.000 µg ugentligt × 4–8 uger, så månedlig (standard ved malabsorption/pernisiøs anæmi).
• Høj-dosis oral: 1.000–2.000 µg/dag (1 % passiv absorption omgår IF); effektiv for mange, inkl. pernisiøs anæmi.
• Sublingual/nasal: Alternativer.
• Overvåg: Reticulocyt-tælling (7–10 dage), MMA-normalisering, neurologisk genopretning (kan være ufuldstændig hvis forsinket).

Vitamin B12-mangel kan forårsage permanent neurologisk skade hvis ubehandlet. Hvis du har symptomer eller risikofaktorer, anmod om MMA + serum B12-test. Tidlig behandling er højeffektiv.