Cellemembransygdomme – genetiske defekter i livets grundlæggende enheder

Cellemembransygdomme er livstruende, genetiske lidelser, der angriber proteiner i vores celler – nøglen til ionkanaler og receptorer i membranen. De virker ved at forstyrre cellens normale funktioner eller direkte påvirke membranen. Mange indeholder flere komponenter.

Hyalin membran sygdom (HMS)

Påvirker lungerne ved fødslen → åndedrætsbesvær. Lungerne kræver normalt ilt/CO2-udveksling straks efter fødslen – HMS forhindrer dette.

Alzheimers sygdom

Oxidativ stress i hjernen → fosfolipid-forandringer. Fosfolipider er afgørende for cellemembraner. Forandringer kompromitterer membranen → forstyrrer hjerneceller.

Cystisk fibrose

Overproduktionen af væske/slim i lungene pga. defekt calcium-ion-kanal. Kanalen indeholder et protein, der er vitalt for lunge-cellemembranen. Kanalen regulerer væske/slim-niveau. Mutation → slim-opbygning → åndedrætsvanskeligheder.

Duchenne muskeldystrofi

Rammer dystrofin i muskelceller. Dystrofin forbinder muskelcellevæg med intracellulært. Uden det kan membranen ikke reparere sig → ødelæggelse → Duchenne.

Disse sygdomme viser, hvor afgørende intakte cellemembraner er for livet.