Tegn og symptomer på en phenylalaninfølsomhed

Fenalalaninfølsomhed skyldes en sjælden genetisk tilstand kaldet phenylketonuria eller PKU. Folk, der er født med PKU mangler et leverenzyme, der kræves for at nedbryde phenylalanin, en aminosyre, der findes i næsten alle typer af proteiner og nogle kunstige sødestoffer. Fenylketonuri opdages ofte under nyfødt screening, og en særlig kost kan ofte forhindre symptomer i at udvikle sig. Men disse mennesker skal begrænse deres indtagelse af phenylalanin permanent. Hvis de med PKU indtager for meget phenylalanin, kan det medføre forskellige symptomer, lige fra mild til svær.

Fysiske effekter

Fordi mennesker med PKU ikke kan nedbryde phenylalanin, forårsager forbruget niveauer af amino syre at stige i blod og kropsvæv. Dette kan forårsage, at huden, ånden og urinen udvikler en muggen lugt. Høje niveauer af phenylalanin i huden kan også forårsage udslæt eller eksem. Spiser for meget phenylalanin kan også resultere i opkastning hos dem med PKU.

Udviklingseffekter

Hvis børn med PKU ikke er på en særlig diæt, kan der opstå flere udviklingsmæssige virkninger. Disse omfatter forsinket eller langsom fysisk udvikling, hvilket ofte resulterer i et meget lille hoved. Phenylalanin er involveret i syntesen af melanin, pigmentet, der giver hår og hud deres farve. Som følge heraf har børn med PKU ofte lysere farvet hår, hud eller øjne end andre familiemedlemmer.

Psykisk funktionsdygtighed

Ubehandlet, PKU kan forårsage alvorlig mental retardation hos børn. I mindre alvorlige tilfælde kan et barn med PKU opleve forsinket udvikling af mentale evner og sociale færdigheder. Disse børn kan også vise adfærdsproblemer, såsom hyperaktivitet eller psykiatriske lidelser som selvlemission.

Neurologiske virkninger

Fenylketonuri kan forårsage alvorlige neurologiske virkninger, såsom anfald eller tremor. Børn med PKU kan også udvikle ukontrollerede rystende bevægelser af arme og ben, og kan have tendens til at hvile deres hænder i usædvanlige stillinger.

, , ] ]