Tegn på phenylalanin-følsomhed (PKU) – fra hud til hjerne

En sjælden, men alvorlig genetisk tilstand

PKU = manglende enzym til at nedbryde phenylalanin. Opdages ved nyfødt-screening. Ubehandlet giver alvorlige skader.

Fysiske tegn (ved for højt indtag)

• Muggen lugt af hud, ånde, urin.
• Udslæt/ekcema.
• Opkastning.

Udviklingsmæssige effekter (børn uden diæt)

• Forsinket fysisk udvikling, lille hoved (microcephali).
• Lysere hud/hår/øjne (phenylalanin bruges til melanin).

Mentale/kognitive

• Alvorlig mental retardering (ubehandlet).
• Mildere: forsinket udvikling, adfærdsproblemer (hyperaktivitet, selvskade).

Neurologiske

• Anfald, tremor.
• Ukontrollerede bevægelser, usædvanlige håndstillinger.

Løsning: Livslang lav-phenylalanin kost fra spædbarnsalderen forebygger alle symptomer.