Cytogenetik og vægttab: Forståelse af den genetiske forbindelse

Cytogenetik er hverken en behandling for fedme, eller et vægttabsmiddel. Dog kan det skærende felt inden for diagnostisk medicin hjælpe nogle mennesker med at komme til roden af deres vægtproblemer. Forskere lærer mere og mere om de kromosomale årsager til overvægt og fedme hos mennesker. Nogle mennesker har en kromosomale anomali, der forårsager vægtøgning og endda fedme som bivirkninger. Ved at hjælpe dig med at opdage disse problemer, kan cytogenetik hjælpe nogle mennesker med at tabe vægt.

Instruktioner

1. Trin 1: Bed din læge om en henvisning. De fleste forsikringsselskaber vil ikke dække cytogenetisk test uden en henvisning. Før henvisning vil lægen udføre sin egen test for at se, om den dyre genetiske test er påkrævet. Testene kan variere. Lægen vil se efter eventuelle andre symptomer på nogle af de fedme-relaterede genetiske tilstande. For eksempel vil mennesker med Prader-Willi syndrom have små hænder og fødder samt lav IQ og øjne formede som mandler, ifølge Cytogenetic Cancer Research.

2. Trin 2: Forbered dig til en knoglemarv-biopt. Den cytogenetiske test til at undersøge dine kromosomer er karyotypering og udføres bedst ved hjælp af knoglemarv. Proceduren til at indsamle knoglemarv er en biopsi. Det er en udpatientstest, så et hospitalophold er unødvendigt. Harvard Health Publication's "Bone Marrow Biopsy" foreslår, at du følger speciallægens ordrer for at forberede dig til testen. Disse inkluderer at afstå fra at spise efter midnat natten før proceduren, arrangere en kørsel hjem efter proceduren og præregistrere sig hos den ambulante afdeling.

3. Trin 3: Tag dine tøj af, når du kommer ind i patientværelset. Du vil blive givet en frakke. Den hematolog, der udfører proceduren, vil administrere smertestillende og angstløsende midler, hvis nødvendigt. Harvard Health Publications siger, at drowsiness fra medicinen er årsagen til, at du skal have en kørsel hjem efterfølgende.

4. Trin 4: Læg på maven og afslap. Hematologen vil indsætte en nåle i knogen for at fjerne marvcellerne. Efter proceduren vil sygeplejerskerne behandle den lille incisionssted og overvåge dig i en kort tid, før de lader dig gå hjem.

5. Trin 5: Vent på resultaterne. Det kan tage minimum to uger at modtage dine resultater. Hematologen og patologerne vil arbejde med din læge for at undersøge kromosomerne udvundet fra marven, forberedt og optaget på film. Det tager kun én anomali i kromosomerne for at forårsage vægtøgning og fedme sammen med en række andre symptomer. Din læge vil rådgive dig om resultaterne.

6. Trin 6: Gennemgå behandling. Disse genetiske tilstande er kroniske og uhelbredelige, men forskere har udviklet behandlinger til mange af dem, der lindrer symptomer og fører til vægttab. Hold fast ved behandlingen for at tabe vægten efter cytogenetisk test.

Vigtig kontekst

• Cytogenetik (karyotypering) finder kromosomale anomalier (f.eks. Prader-Willi, Bardet-Biedl syndrom).
• Disse sygdomme er sjældne. Flere overvejts tilfælde er multifaktorielle (livsstil + genetik).
• Gentest (f.eks. FTO-gen) kan give indsigt i appetit/metabolism, men er ikke deterministisk.
• Behandling af syndromer: hormonterapi, vægttabsmedicin, kirurgi, adfærdsterapi.