Medfødte skeletforstyrrelser: Årsager, symptomer & håndtering

Den tidlige udvikling af det menneskelige skeletsystem starter i den tredje uge af graviditeten, og skeletsystemet fortsætter med at udvikle sig indtil sen pubertet. Omkring 400 typer medfødte forstyrrelser – dvs. forstyrrelser, der er til stede fra fødselen, men kan detekteres på ethvert tidspunkt i livet – af skeletsystemet er kendte, og de fører til en forkortelse af væksthøjden i de fleste tilfælde.

Egenskaber

Medfødte forstyrrelser af det menneskelige skeletsystem kan variere afhængigt af mange faktorer. Medfødte forstyrrelser af skeletsystemet arves normalt som følge af defekte gener, enten autosomalt dominante eller autosomalt recessive.

Omfang

Nogle forstyrrelser kan påvirke individuelle knogler eller en gruppe knogler; andre kan involvere hele skeletsystemet. Nogle forstyrrelser påvirker det aksiale system, dvs. ryghvirvler og rygmarv. Mange påvirker de lange knogler i kroppen, såsom dem i armene og benene.

Alvorlighed

Medfødte forstyrrelser af det menneskelige skeletsystem varierer i alvorlighed. Nogle er uforenelige med liv og forårsager neonatal død. Andre kan gøre en person handikappet. De fleste påvirker dog den eventuelle væksthøjde af personens skeletstruktur.

Diagnose

Medfødte forstyrrelser af skeletsystemet kan have en kombination af symptomer, der er karakteristiske for en vis type. Røntgenbilleder af de påvirkede knogler indikerer ofte typen af medfødt forstyrrelse, patienten lider af.

Klassifikation

Medfødte skeletsystem-forstyrrelser er historisk underdelt i dysostoser, defineret som misdannelser af individuelle knogler eller grupper af knogler, og osteochondrodysplasier, defineret som udviklingsforstyrrelser af chondro-øsevæv.

Genetik

Med bedre forståelse af menneskelig genetik og dens rolle i at forårsage mange forstyrrelser, er det nu kendt, at sygdomme, der engang betragtedes som idiopatiske (årsag ukendt), i faktisk er genetiske og medfødte forstyrrelser af skeletsystemet.