Hvad er glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) mangel?

Glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) mangel er en arvelig sygdom i røde blodlegemer. Det er forårsaget af en mangel på enzymet glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD). Dette enzym hjælper med at beskytte røde blodlegemer mod skader. Hos mennesker med G6PD-mangel kan røde blodlegemer ødelægges, når de udsættes for visse triggere, såsom visse medikamenter, fødevarer eller infektioner. Denne ødelæggelse af røde blodlegemer kan føre til en tilstand kaldet hæmolytisk anæmi.

Hæmolytisk anæmi er en tilstand, hvor røde blodlegemer ødelægges hurtigere, end de kan erstattes. Dette kan føre til en række symptomer, herunder træthed, svaghed, bleg hud, gul hud eller øjne, mørk urin og en forstørret milt. I alvorlige tilfælde kan hæmolytisk anæmi være livstruende.

G6PD-mangel er den mest almindelige lidelse i røde blodlegemer i verden. Det anslås, at over 400 millioner mennesker verden over har G6PD-mangel. Lidelsen er mest almindelig i Afrika, Mellemøsten og Asien. Det findes også i nogle dele af USA, Europa og Sydamerika.

G6PD-mangel er en arvelig lidelse. Det overføres fra forældre til børn gennem generne. I de fleste tilfælde er G6PD-mangel arvet fra begge forældre. I nogle tilfælde kan det dog kun arves fra den ene forælder.

Der er ingen kur mod G6PD-mangel. Imidlertid kan lidelsen håndteres ved at undgå triggere, der kan forårsage hæmolytisk anæmi. Disse udløsere omfatter visse medikamenter, fødevarer og infektioner. Personer med G6PD-mangel bør også undgå anstrengende træning og udsættelse for ekstreme temperaturer.

Hvis du har G6PD-mangel, er det vigtigt at se din læge regelmæssigt for at overvåge din tilstand og for at undgå triggere, der kan forårsage hæmolytisk anæmi.

metabolismeforstyrrelser