G6PD-mangel: Genetik, Udløsere, Hemolytisk Anæmi og Håndtering

Hvad Er G6PD-mangel?

En X-linket recessiv enzymopati, der forårsager reduceret glucose-6-fosfat-dehydrogenase-aktivitet → forringet NADPH-produktion → utilstrækkelig reduceret glutathion → oksidativ skade til røde blodlegemer → hemolyse.

Epidemiologi

• ~400 millioner påvirket globalt; højest i Afrika, Mellemøsten, Mediterrane, Sydøstasien.
• Malaria-beskyttende heterozygote fordel forklarer høj bærer-frekvens.
• Mænd prædominerende påvirket; kvinder kan være symptomatiske pga. lyonisering-skvæving.

Klinisk Præsentation

• Nyfødt-gul-fever: Top dag 2–3; risiko for kernikterus hvis ubehandlet.
• Akut Hemolytisk Episode: Udløser-eksponering → hemoglobinuri (mørk urin), gul feber, anæmi, træthed, rygsmerter, dyspnø.
• Kronisk Ikke-sfærocytær Hemolytisk Anæmi (CNSHA): Sjældne alvorlige varianter (Klasse I) med baseline anæmi uden udløsere.
• Asymptomatisk: Mange har aldrig en krise.

Almindelige Oksidative Udløsere (Undgåelses-liste)

Kategori	Eksempler
Antimalaria	Primaquin, tafenoquin, chloroquin (høj dosis), dapson
Antibiotika	Sulfonamider (TMP-SMX), dapson, nitrofurantoin, nalidixinsyre
Antipyretika/Analgetika	Fenacetin, høj-dosis aspirin (lav dosis OK)
Andre Medicin	Rasburicase, methylenblå, probenecid, quinoloner (nogle)
Madvarer	Favabønner (favisme) – potent udløser i mediterrane varianter
Infektioner	Sepsis, viral hepatit, lungebetændelse

Diagnostik

• Kvantitativ G6PD-assay: Spektrofotometrisk (guldstandard) eller fluorescens-punkttest.
• Genetisk test: Identificerer specifik variant; nyttig til rådgivning, prænatal.
• Test under remission (ikke under akut hemolyse når reticulocytter falskft forhøjer aktivitet).

Håndtering

• Undgåelse: Giv personlig udløser-liste; medicinsk-alarm-armbånd.
• Akut Episode: Supportiv – hydrering, folinsyre 1–5 mg/dag, transfusion hvis Hb <7 g/dL eller symptomatisk. Undgå oksidant-medicin.
• Nyfødt-gul-fever: Fototerapi; udvekslingstransfusion hvis alvorlig.
• Vaccinationer: Sikre; ingen kontraindikation.
• Genetisk Rådgivning: X-linket recidiv-risiko; kvindelig bærer-test.

WHO-klassifikation af Varianter

• Klasse I: Alvorlig mangel (<10% aktivitet), CNSHA.
• Klasse II: Alvorlig mangel (<10%), intermittent hemolyse.
• Klasse III: Moderat (10–60%), f.eks. G6PD A- (afrikansk).
• Klasse IV: Næsten normal (>60%), ingen klinisk betydning.
• Klasse V: Øget aktivitet.

Vigtigt Budskab

G6PD-mangel er håndterbar med udløser-undgåelse. Universal nyfødt-screening i høj-prævalens-områder forhindrer kernikterus.