Pyruvat-dehydrogenase kompleks-mangel (PDCD): Årsager, symptomer & behandling

Pyruvat-dehydrogenase kompleks

Pyruvat-dehydrogenase kompleks består af tre enzymer: pyruvat-dehydrogenase (E1), dihydrolipoyl-transferase (E2) og dihydrolipoyl-dehydrogenase (E3). Dens funktion er at konvertere pyruvat til acetyl-CoA, som derefter føres ind i citronsyre-cyklussen og bruges til at producere energi for cellen.

Pyruvat-dehydrogenase kompleks-mangel sygdom (PDCD)

• Når et af de enzymer, der udgør kompleksen, mangler, kan pyruvat ikke konverteres til acetyl-CoA, og citronsyre-cyklussen kan ikke producere den energi, kroppen har brug for.

Årsag til PDCD

• Den mest almindelige årsag til PDCD er mangel på E1-enzymet. Genet, der er ansvarlig for at producere E1, ligger på X-kromosomen og viser et dominant arvemønster. Derfor påvirkes både mænd og kvinder, men mænd er ofte mere alvorligt ramt, da de kun har ét X-kromosom.

Symptomer

• PDCD påvirker hjernen og det centrale nervesystem alvorligt. Hjernen måske ikke udvikler sig korrekt, og myelin-skjoldet, der isolerer nogle nerver, kan mangle helt. Udviklingsproblemer, dårlig muskeltonus, anfall og letargi er typiske.

Behandling

• Behandling består af kosttilskud til at stimulere pyruvat-dehydrogenase komplekset, medicin til at reducere acidosen forårsaget af en opbygning af pyruvat, og specielle diæter.

Prognose

• Spædbarn født med PDCD dør normalt i tidlig alder. Senere debut i barndommen indikerer normalt en mindre alvorlig form, og patienten kan leve et normalt livsløb, men med nogle udviklingsproblemer, ifølge Healthline.com.