PKU-test (Phenylketonuri): Symptomer, diagnostik og håndtering

Phenylketonuri, forkortet til PKU, er en genetisk lidelse, der kendes af en mangel på det enzym, der bruges til at metabolisere essentielle aminosyrer. Tidlig opdagelse og korrekt behandling kan dog effektivt styre sygdommen. Heldige patienter kan tilnærme fuld kontrol til et punkt af helbredelse.

Instruktioner

Opdag PKU

1. Genkend symptomerne på PKU. De begynder normalt at vise sig, når et spædbarn har nået to til tre måneders alder. En muskende lugt i babys hår, hud og urin vil foregå opkastning, diarré og vægttab. Lysfølsomhed og hudproblemer, normalt eksem, opstår også.

2. Ved, at et alvorligt tilfælde af PKU snart vil resultere i episoder af skræk, vipning frem og tilbage og arm-bid i ældre børn. Vækst- og udviklingsproblemer, både fysiske og mentale, følger et alvorligt eller ubehandlet tilfælde.

3. Test dit spædbarn ved fødslen, uanset om symptomer på PKU er til stede eller ej. Tidlig opdagelse er afgørende for at forhindre uomvendelige fysiske og mentale mangler. I USA testes de fleste babyer inden for to til tre dage efter fødslen.

4. Ved, at en "hæl-test", hvor en blodprøve tages fra spædbarns hæl, vil blive udført for at screen for PKU og andre metabolske lidelser. Det vil ikke gøre ondt på dit spædbarn, og der er normalt ingen komplikationer, der følger af blodprøve-indtaget.

5. Forbered dit spædbarn til en PKU-test ved at sikre, at det forbruger intet andet end modermælk eller formel i 24-48 timer før testen udføres. Testresultaterne er meget mere præcise, når dette protokol overholdes strengt.

6. Vær opmærksom på, at børn over seks ugers alder vil blive testet for PKU via en urin-test snarere end en hæl-test. En urin-test består i at påbringe en speciel testvæske eller strip, der påbringes til frisk urin indsamlet i en spædbarns blege. Bemærk at, i modsætning til hæl-testen, er der ingen forberedelsesprotokol, der skal overholdes før en urin-test.

7. Forstå, at en test for PKU kan udføres to gange (eller mere end to gange) for at sikre dens nøjagtighed. Opfølgingstest vil generelt blive udført, hvis den første test kom tilbage positiv. PKU-testen er meget følsom, og nøjagtighedsproblemer er ikke usædvanlige.