Forstå metaboliske sygdomme hos børn: Symptomer og støtte

Nogle metaboliske sygdomme kan være både forlamende og livstruende hos børn. Nogle kan behandles, men flere har ingen behandling eller kur. At forstå disse sygdomme vil hjælpe med at give et billede af, hvad man skal se efter, når det kommer til dit barns sundhed. Konsult din pediat, hvis dit barn præsenterer nogen af disse tegn eller symptomer.

Sygdomme

Wilsons sygdom er en sygdom, der får kroppen til at beholde kobber, som kan være giftigt. En lille mængde kobber er nødvendig for at blive sund, men organskade kan forårsages af kobber-opbygning i organer som hjernen, øjnene, leveren og andre organer. Tay-Sachs er en sygdom, der typisk dukker op i de første par måneder af livet, der forårsager udvidelse af nerveceller forårsaget af en fedtstof kaldet gangliosid. Leukodystrofi er en gradvis nedbrydning af hvidt stof i hjernen.

Årsager

I en sund krop filtreres kobber ud af blodet af leveren og udskilles i gastrointestinaltraktten. En mutation i ATP7B-genen får leveren til at være ude af stand til at behandle kobber med normal hastighed, hvilket forårsager en opbygning af kobber, der til sidst rejser gennem blodstrømmen til andre organer. Tay-Sachs forårsages af en underaktiv beta-hexosaminidase A, som faciliterer nedbrydningen af fedtstoffer. Det får fedtstoffer til at opbygge og skade nerveceller. Leukodystrofi forårsages af en abnormalitet i, hvordan myelin-nervenisolatoren behandler eller metaboliserer de kemikalier, der udgør den.

Symptomer

Kobber-opbygning kan forårsage svullet lever, guldsigt og let blåmærker. Opbygning i det nervesystem kan forårsage talevanskeligheder, muskelstivhed og adfærdsmæssige ændringer. Tay-Sachs sygdom kan forårsage, at et barn bliver blind, muskelatrofi, demens og anfall. Tay-Sachs kan endda forårsage paralyse. Leukodystrofi forårsager en gradvis opståen af symptomer som tab af kropstonus, tale, syn og hørelse.

Behandlinger

Wilsons sygdom kræver livslang vedligeholdelse af kobber-niveauer i kroppen. Zink bruges til at forhindre optagelse af kobber, og lægemidler som Cuprimine bruges til at fjerne kobber, der allerede er i kroppen, gennem nyrene. Der er i øjeblikket ingen behandling tilgængelig for Tay-Sachs sygdom. Antikonvulsiva bruges til at forhindre anfall, og nogle børn kræver en sondemåltid. Behandling af Leukodystrofi involverer tale- og fysioterapi, og forskning viser lovende resultater for knoglemarv-transplantationer som behandling.

Risikofaktorer

Dem med familiehistorie for Wilsons sygdom er i større risiko for at få det. Dem, der har leversygdom eller abnorme leverprøver, er også i øget risiko, fordi en abnorm lever måske ikke kan filtrere kobber så godt. Videnskabsmænd har fundet, at dem, der er af Østeuropæisk eller jødisk afstamning, er i større risiko for Tay-Sachs sygdom. Et barn, hvis forældre begge bærer det muterede gen, har en 25 procent chance for at have Tay-Sachs ifølge NINDS. Leukodystrofi er en arvelig forstyrrelse, der sætter dem med familiehistorie for leukodystrofi i risiko.

Vigtigt: Nyfødte screening (PKU, MSUD, tyrosinæmi, homocystinuri, MCAD m.fl.) fanger mange metaboliske sygdomme tidligt. Genetisk rådgivning ved familiehistorie. Multidisciplinært team (pediat, dietist, genetiker, socialrådgiver) essentielt. Nye behandlinger (gen-terapi, enzym-erstatning, substrat-reduktion) udvikles løbende.