Metaboliske sygdomme hos børn

Nogle metaboliske sygdomme kan være både invaliderende og dødelig hos børn. Et par kan behandles , men flere har ingen behandling eller helbredelse . Forståelsen af ​​disse sygdomme vil bidrage til at give en idé om, hvad man skal kigge efter, når det kommer til dit barns sundhed. Kontakt din børnelæge , hvis dit barn præsenterer nogen af ​​disse tegn eller symptomer. Sygdomme

Wilson sygdom er en sygdom, der får kroppen til at beholde kobber, som kan være giftige. En lille mængde kobber er nødvendig for at forblive sunde, men organskader kan være forårsaget af kobber ophobning i organer som hjerne, øjne , lever og andre organer. Tay -Sachs er en sygdom , der typisk forekommer i de første par måneder af livet , der forårsager udspilning af nerveceller forårsaget af et fedtstof kaldet gangliosid . Leukodystrophy er en gradvis nedbrydning af hjernens hvide substans .
Årsager

I et sundt legeme , er kobber filtreret ud af blodet i leveren og frigives i mave tarmkanalen. En mutation i ATP7B genet medfører, at leveren ikke er i stand til at behandle kobber ved en normal hastighed , der forårsager ophobning af kobber , som til sidst bevæger sig gennem blodstrømmen til andre organer. Tay- Sachs er forårsaget af en underactive beta- hexosaminidase A , hvilket letter nedbrydningen af ​​fede materialer. Dette forårsager fedtmaterialer at opbygge og beskadige nerveceller. Leukodystrophy er forårsaget af en abnormitet i hvordan myelin nerve isolator processer eller metabolizes de kemikalier , der udgør det.

Symptomer

Kobber ophobning kan forårsage en opsvulmet lever, gulsot og let blå mærker. Build- up i nervesystemet kan medføre talebesvær, muskelstivhed og ændringer i adfærd . Tay- Sachs sygdom kan forårsage et barn at gå blinde , muskelatrofi , demens og krampeanfald. Tay- Sachs sygdom kan endda forårsage lammelse. Leukodystrophy forårsager en gradvis fremkomst af symptomer som tab af kroppens tone , tale, syn og hørelse .

Behandlinger

Wilson sygdom kræver livslang vedligeholdelse af kobber niveauer i krop. Zink anvendes til at forhindre optagelsen af ​​kobber, og stoffer som Cuprimine anvendes til at fjerne kobber allerede i kroppen via nyrerne. Der er i øjeblikket ingen behandling til rådighed for Tay -Sachs sygdom . Antikonvulsive medicin bruges til at forebygge anfald , og nogle børn kræver en ernæringssonde . Behandling af Leukodystrofi involverer tale og fysisk terapi , og forskning viser lovende for knoglemarvstransplantationer som behandling .
Risikofaktorer

Dem med en familie historie af Wilson sygdom er på en større risiko for at få det . De, der har en leversygdom eller unormale levertal er også en øget risiko , fordi en unormal leveren ikke kan være i stand til at filtrere kobber så godt. Forskere har fundet dem, der er af østeuropæisk eller jødisk anstændigt er en større risiko for Tay -Sachs sygdom . Et barn, hvis forældre begge bærer det muterede gen har en 25 procent chance for at have Tay -Sachs ifølge NINDS . Leukodystrophy er en arvelig sygdom , der sætter dem med en familie historie af leukodystrophy i fare.
Hoteltilbud