Protein S Mangel: Årsager, Symptomer og Håndtering

Protein S mangel er en trombofili (koagulationslidelse) – ikke en blødningslidelse. Lavt Protein S (et naturligt antikoagulant) øger risiko for venøs tromboemboli (VTE): dyb venøs trombose (DVT) og lungeemboli (PE).

Typer & Årsager

• Arvelig (autosomal dominant): PROS1 genmutation. Heterozygoter: ~50% normale niveauer; homozygoter: alvorlig neonatal purpura fulminans.
• Opnået: Vitamin K mangel, warfarin terapi, lever sygdom, nefrotisk syndrom, graviditet, DIC, sepsis, L-asparaginase.

Kliniske Manifestationer

• Første VTE ofte i ung voksendommen (20–40'ere), provokeret (kirurgi, traume, p-pille, graviditet) eller uprovokeret.
• Recidiverende DVT/PE.
• Uædvanlige steder: cerebrale venøse sinus, portale vene, mesenteriale vener.
• Warfarin-induceret hudnekrose (sjælden, tidlig i terapi).
• Graviditetskomplikationer: gentabte abort, præeklampsi, placentaablation.

Diagnostik

• Funktionel (koagulationsbaseret) Protein S assay – ikke under akut VTE eller på warfarin (falsk lav).
• Frit vs. total Protein S antigen.
• Genetisk test for PROS1 hvis arvelig mistanes.

Håndtering

Akut VTE

• Antikoagulation: DOAC (apixaban/rivaroxaban) eller LMWH → warfarin (mål INR 2–3). Varighed: 3–6 mdr provokeret; uendelig hvis uprovokeret/recidiv.

Profylaxe

• Perioperativt: LMWH bridging.
• Graviditet: Antepartum/postpartum LMWH (guidet af hematologi/OB).
• P-pille: Undgå östrogenholdige kontraseptiva; brug progestin-kun eller IUD.

Familiescreening

Test asymptomatiske førstegraads slægtninge. Rådgiv om risikomodificering.

Nøglebudskab

Protein S mangel er en behandelbar trombofili. Livslang antikoagulationsbeslutninger kræver hematologisk input. Patientuddannelse om VTE tegn og provokerende faktorer er kritisk.