Galactosæmi: Symptomer, årsager og tidlig opdagelse

Med en hyppighed på ca. én per 47.000 fødsler er galactosæmi en sjælden genetisk lidelse, der forhindrer en person i at kunne metabolisere galactose-sukker korrekt. Det kan føre til et niveau af galactose i blodet, der bliver toksisk, og føre til potentielt alvorlige sundhedskomplikationer.

Instruktioner

Trin til genkendelse og håndtering

1. Erkend, at galactosæmi vil udvise ingen symptomer ved fødslen. Selvom læger kan teste for at se, om et nyfødt har galactosæmi, vil ingen symptomer blive vist, indtil babyen gentagne gange fødes med fødevarer, der indeholder galactose, og gentagne gange ikke lykkes at metabolisere sukkeret.

2. Ved, at de tidligste symptomer på galactosæmi inkluderer guldsygdom, diarré og opkastning. Selvom enhver række sygdomme kan forårsage diarré og opkastning, bør du konsultere en læge med det samme, hvis din spædbarn udvikler guldsygdom sammen med dem. American Liver Foundation anbefaler test af hvert spædbarn med guldsygdom for galactosæmi.

3. Erkend, at det næste symptom, der vil manifestere sig, er spædbarnets uvilde til at tage til i vægt. Hold i sind, at både modermælk og almindelig baby-formel indeholder galactose-forbindelser. Spædbarnet vil hurtigt begynde at vise symptomer på lidelsen, hvis den faktisk har den.

4. Hold øje med udviklingen af grå stær. Hvis spædbarnet skiftes over til en galactose-fri kost hurtigt, vil grå stær generelt gå helt tilbage, og korrekt syn vil udvikle sig som normalt.

5. Hold i sind, at leversygdom og urimelig kognitiv udvikling vil ske, hvis galactosæmi forbliver ubehandlet. Døden kan endda forekomme, fordi de toksiske niveauer af galactose i babys blodstrøm gør det modtageligt for E. coli-forgiftning.

6. Behandl galactosæmi ved at eliminere spædbarnets indtag af fødevarer, der indeholder galactose. Vær også opmærksom på, at to sjældnere og mere alvorlige former for sygdommen også findes. Den første, kaldt "UDP galactose-4-epimerase-mangel", er ekstremt sjælden og forårsager nerve-døvhed. Den anden, "Galactose-1-fosfat uridyl transferase-mangel", kan stille alvorlige problemer, fordi implementeringen af en galactose-fri kost synes at have lidt effekt.

7. Erkend, at fysiske mængder som grå stær vil gå tilbage, hvis galactosæmi opdages tidligt nok, men at enhver udviklings-, hjerne- eller nerves-kade, der er lidt, vil være permanent.