Årsager til en forstørret lever &milt

Flere lidelser kan forårsage en forstørret lever og milt, en tilstand kendt som hepatosplenomegali . De underliggende sygdomme, der resulterer i hepatosplenomegali nedarves metaboliske sygdomme karakteriseret ved enten ikke producerer nok af et af de enzymer, der er nødvendige for at behandle lipider , eller de enzymer, man har ikke fungerer ordentligt. Otte lidelser er kategoriseret som lipid opbevaring sygdomme , men ikke alle resultere i hepatosplenomegali . Denne artikel vil kun beskæftige sig med dem, der gør . Funktion

Lipider er fedt -lignende stoffer, der er en del af de membraner, der findes inden for og mellem celler og i myelinskeden , frakker og beskytter nerverne. Lipider indbefatter olier , fedtsyrer , voks , steroider såsom cholesterol og østrogen , og andre beslægtede forbindelser. Normalt kroppens enzymer konvertere disse lipider i mindre komponenter , der giver energi til kroppen . Når disse enzymer ikke fungerer ordentligt, i stedet for at blive omdannet de lagres som fedt. Overdreven opbevaring kan medføre permanent cellulære og vævsskader, især i hjernen , perifere nervesystem, lever, milt og knoglemarv.
Identifikation

Fire metaboliske forstyrrelser resulterer i både en forstørret lever og milt : Gauchers sygdom Niemann -Picks sygdom , Farber sygdom og Sandhoff sygdom ( Variant AB). Disse sygdomme ikke har kure. Alle, der kan tilbydes , generelt er understøttende behandling .
Gaucher

Gauchers sygdom er en mangel på enzymet glucocerebrosidase , hvilket medfører fedtstof til " samle sig i milt, lever , nyrer, lunger , hjerne og knoglemarv, " ifølge hjemmesiden for National Institute of Neurologiske og Strokes ( NINDS ) . Andre end hepatosplenomegali er " lever funktionsfejl , knoglelidelser og knogler læsioner, som kan forårsage smerte, alvorlige neurologiske komplikationer , hævede lymfeknuder og ( lejlighedsvis) tilstødende leddene, udspilet mave , en brunlig tone på huden , anæmi, lavt antal blodplader symptomer, og gule pletter i øjnene , "ifølge instituttet. Selv om det påvirker begge køn ligeligt , det er mest udbredt i de af Ashkenazi jødiske afstamning . Der er tre undertyper. Type 1 og type 3 reagerer på behandlinger, der kan forbedre livskvaliteten , men der er ingen helbredelse . Type 2 syge typisk dør før alder 2 .
Niemann-Picks

Ifølge NINDS , Niemann-Picks er en gruppe af sygdomme " forårsaget af en ophobning af fedt og kolesterol i cellerne i leveren , milt , knoglemarv , lunger, og hos nogle patienter , hjerne .... Et karakteristisk kirsebærrød halogen udvikler omkring centrum af nethinden i 50 procent af patienterne. " Der er fire underkategorier, type A -D . Type A , den mest almindelige, opstår hos spædbørn, der sjældent lever længere end 18 måneder , når de kontrakt sygdommen. Denne type " opstår oftest i jødiske familier. " Type B er en juvenil formular . Sammen med hepatosplenomegali , symptomer også omfatte " ataksi , perifer neuropati, og pulmonale problemer, fremskridt med alderen, men hjernen er generelt ikke påvirket. " Disse børn kan leve ind i voksenalderen , men ofte har brug for ilt på grund af lungeproblemer . Typer C og D kan udvikle når som helst og typisk forårsage omfattende hjerne engagement. Der er ingen kur og behandling er kun støttende.
Farber

Ifølge NINDS , denne sygdom medfører " en ophobning af fedtstof i leddene , væv , og det centrale nervesystem. " Denne sygdom begynder typisk i den tidlige barndom , men kan forekomme senere i livet. Spædbørn , der erhverver sygdommen typisk dør før alder 2 . Symptomerne kan omfatte " opkastning , gigt, hævede lymfeknuder , hævede led , ledkontrakturer ( kronisk afkortning af muskler eller sener omkring leddene ) , hæshed, xanthemas , som tykkere omkring leddene, som sygdommen skrider frem. " Børn, der udvikler hepatosplenomegali , typisk dø inden for seks måneder . Kortikosteroider anvendes til at styre smerte og knoglemarvstransplantationer eller kirurgi er gjort for at reducere granulomer ( betændte væv ) .
Sandhoff

Sadhoff er en svær form af Tay -Sachs sygdom. Ifølge NINDS , sygdommen overflader i en alder af omkring seks måneder. Andre end hepatosplenomegali Symptomerne er " progressiv forværring af det centrale nervesystem , motorisk svækkelse , tidlig blindhed , mærket startle reaktion på lyde , spasticitet , myoklonus (shock -lignende sammentrækninger af en muskel ), krampeanfald, macrocephaly ( en unormalt forstørret hoved) og kirsebær - røde pletter i øjet. Andre symptomer kan omfatte hyppige luftvejsinfektioner, mumlen i hjertet, dukke -lignende ansigtstræk. " Der er ingen behandling. Anfald kan kontrolleres med anti- krampagtige medicin , men børn typisk dør luftvejsinfektioner efter alder 3. .
Hoteltilbud