Beta-thalassemi Symptom-debut: Hvorfor Ikke ved Fødsel?

Beta-thalassemi major symptomer dukker op ved 6–24 måneder, ikke ved fødsel, på grund af føtal hemoglobin (HbF) skift.

Mekanisme

• Foster: γ-globin → HbF (α₂γ₂) — høj O₂-affinitet, beskytter mod β-globin-mangel.
• Fødsel: HbF ~70–80%.
• 6–12 måneder: γ-globin slukkes, β-globin bør stige. Ved β-thalassemi er β-globin fraværende/reduceret → HbF falder, ineffektiv erythropoese, anæmi.
• Symptomer opstår mens HbF aftager: bleghed, udfoldelses-svigt, hepatosplenomegali, frontal bossing.

Diagnostik og Håndtering

• Nybundet screening (Hb-elektroforese) detekterer tidligt.
• Transfusions-terapi + jern-kelering (deferasirox, deferipron, deferoxamin).
• Kurativ: allogen HSCT (matchende søskende bedst), gen-terapi (betibeglogene autotemcel).

Bærere (trait) asymptomatiske; mikrocytose, forhøjet HbA2.