Hvorfor opstår symptomer på beta-thalassæmi ved fødslen?

Symptomer opstår normalt ikke ved fødslen, fordi spædbørn har høje niveauer af føtalt hæmoglobin (HbF), som kan kompensere for fraværet eller reduktionen af ​​voksenhæmoglobin (HbA) ved beta-thalassæmi. Fosterhæmoglobin er i stand til at transportere ilt effektivt under fosterstadiet og de første par måneder efter fødslen. Efterhånden som barnet bliver ældre, og produktionen af ​​føtalt hæmoglobin falder, bliver manglen på voksenhæmoglobin mere tydelig, og symptomerne på beta-thalassæmi begynder at vise sig, typisk i alderen 6 måneder til 2 år.

metabolismeforstyrrelser