Betain-mangel: Årsager, symptomer, diagnostik og behandling

Betain (trimethylglycin) er en vital methyl-donor afledt af cholin. Det spiller centrale roller i homocystein-metabolisme, lever-fedt-metabolisme og cellulær osmoregulation. Mangel er sjælden men klinisk signifikant.

Årsager

• Lavt kostindtag: Primære kilder – rødbeder, spinat, quinoa, hvedekli, skaldyr, hvedekim.
• Genetiske defekter: BHMT (betain-homocystein-methyltransferase) varianter; MTHFR-polymorfismer (C677T) forringer folat-cyklus, øger betain-efterspørgsel.
• Malabsorption: Cøliaki, Crohns sygdom, cystisk fibrose, kort-tarm-syndrom.
• Diuretika-induceret tab: Thiazider øger urinært betain-udskillelse.
• Øget behov: Graviditet, hurtig vækst, høje homocystein-tilstande.

Symptomer (Ofte subtile og unspecifikke)

• Træthed, svaghed, trænings-intolerance
• Forhøjet homocystein → accelereret aterosklerose, venøs trombose-risiko
• Fedt lever (NAFLD/NASH) — betain-mangel forringer VLDL-sekretion
• Neurologisk: Depression, kognitive forandringer, perifer neuropati
• Udviklings-forsinkelser hvis prænatal/infantil mangel (sjældent)
• Muskel-svaghed, kramper

Diagnostik

• Plasma betain-niveau: Lavt (reference ~20–70 μmol/L).
• Plasma homocystein: Forhøjet (ofte >15 μmol/L).
• Genetisk test: BHMT, MTHFR hvis arvelig form mistænkes.
• Lever-ultralyd: Steatose.

Behandling

• Kost-øgning: Rødbeder, spinat, quinoa, skaldyr, fuldkorn.
• Betain-anhydrat kosttilskud: Typisk dosis 3–6 g/dag fordelt (pulver eller kapsler). Overvåg homocystein-respons.
• Behandle underliggende årsag: Glutenfri kost ved cøliaki, håndter Crohns, juster diuretika.
• Folat/B12/B6-optimering: Synergistiske i homocystein-metabolisme.

Klinisk kontekst

Betain-mangel er ofte sekundær til andre forstyrrelser (malabsorption, genetisk, medicin). Primær kost-mangel er usædvanlig ved balanceret kost. Konsulter en metabol-specialist eller klinisk genetiker ved mistænkte arvelige forstyrrelser.

Betain sidder i skæringen mellem methylering, lipid-metabolisme og osmo-beskyttelse – gør det til et lille molekylet med udsproget fysiologisk impact.