Chondromatose: Ætiologi, risikofaktorer & patofysiologi

Definition

Synovial chondromatose (primær) = metaplastisk synovie → knoldete knold (frie legemer). Sekundær = degenerativ osteoartrose med knold-fragmentering.

Primær: Ætiologi

• Somatiske mutationer: FN1-FGFR1 fusion (70–80%), CTNNB1, TP53.
• Ikke arvelig (sporadisk).
• Monoklonal neoplastisk proces (godartet).

Risikofaktorer (Sekundær / Forværrende)

• Led-traume (gentaget → synovial metaplasi).
• Fedme (mekanisk + inflammatorisk).
• Diabetes (AGEs, mikrovaskulært).
• Hypothyreose (mukoid deposition).
• Vitamin A-mangel (dyreforsøg).
• Kortikosteroider (iatrogen).

Klinisk præsentation

• Monoartikulær (knæ > hofte > albue).
• Smerte, svulst, mekanisk låsning, crepitus.
• Billeddiagnostik: Røntgen (kalkulerede legemer), MRI (synovial hypertrofi, ikke-kalkulerede legemer).

Behandling

• Symptomatisk: NSAID'er, aktivitetsmodificering.
• Definitiv: Arthroskopisk synovektomi + fjernelse af frie legemer.
• Recidiv: 5–15% (primær); sjældent hvis fuld synovektomi.
• Malignitets-risiko: <1% (chondrosarkom-transformation).