Spina bifida hos mænd: Genetiske links, risikofaktorer og forebyggelse

Spina bifida er en neuralrørsdefekt, hvor rygmærgen ikke lukker sig korrekt. Det påvirker mænd og kvinder ligeligt og opstår fra genetiske og miljømæssige interaktioner.

Genetiske faktorer

Associerede gener på kromosom 1, 6 og 13 regulerer neuralrørsudvikling. Mutationer forstyrrer denne proces.

Miljømæssige risikofaktorer

• Folsyre-mangel: Øger risiko op til 70 %; supplementering før og under graviditet er afgørende.
• Fedme og diabetes: Begge øger risikoen.

Perikonceptionel folsyre forbliver den mest effektive forebyggelsesmåde.