Forståelse af genetiske mutationssygdomme: Årsager, risici & test

Hvad er genetiske mutationssygdomme?

Genetiske mutationssygdomme skyldes ændringer i gener inden for DNA (ifølge National Institute of Health). Nogle skyldes miljøfaktorer (fx rygning), andre opstår tilfældigt, mens andre arves fra fødslen. Familier med historie for sådanne sygdomme kan gennemføre genetisk test for at vurdere risiko for fremtidige børn. Almindelige eksempler: Angelman-syndrom, celiaki, Canavan-sygdom, Down-syndrom, hemofili.

Angelman-syndrom

• Forårsager alvorlige udviklingsforsinkelser. Børn lærer ofte aldrig at tale eller gå. Symptomer viser sig efter 6-12 måneder. Ingen kur, men anfallsmedicin kan hjælpe. Levetid er ofte normal.

Celiaki

• Autoimmun sygdom arvet ved fødsel. Gluten udløser immunreaktion i tyndtarmen, skader slemhinden og forhindrer næringstilgang. Symptomer: skiftende diarré, mavesmerter, opblæsning.

Canavan-sygdom

• Autosomal recessiv arvelig lidelse. Manglende enzym aspartoacylase fører til optagning af N-acetylaspartat i hjernen, hvortil hvidt stof nedbrydes, med døden som følge.

Down-syndrom

• Tilstand med 47 kromosomer i stedet for 46 (ekstra kopi af kromosom 21). Føres til alvorlig mental retardering, udviklingsforsinkelser. Forekommer ca. 1 af 700-800 fødsler. Symptomer: flade ansigtstræk, lille hoved, opadgående øjne, abnormal øreform, dårlig muskeltone, korte fingre, overmåde fleksibilitet.

Hemofili

• Genetisk lidelse, der påvirker blodkoagulation. Blødere længere ved skader. Livslang lidelse, men med korrekt behandling kan man leve et fuldt liv.