Genetisk test for forældre: Risici og fordele

Genetisk rådgivning – første skridt

Før test: rådgivning med genetisk rådgiver. Familien historie, etnicitet, tidligere børn med misdannelser, misdannelser/dødsfald i familien, abort/dødfødte kartlægges. Rådgiveren estimerer risiko for arvelige sygdomme og forbereder på eventuel plejebehov.

Familiehistorik

Begge forældre giver oplysninger om etnicitet (visse grupper har højere risiko), tidligere børn med defekter, familiemedlemmer med sygdomme, abort/dødfødte. Dette hjælper lægen med at vurdere arverisiko.

Bærertest

Relevant hvis genetiske sygdomme i familien (fx sicklecelanæmi). Kan udføres før graviditet. Viser om forældre bærer muterede gener, der kan gives videre.

Tidligere misdannelse

Hvis man allerede har et barn med misdannelse, kan test afklare risiko for gentagelse. Ikke alle misdannelser er genetiske (infektioner, toksiner kan også skyldes). Test kan også afsløre kromosomale problemer (ved gentagne abort/dødfødte).

Prænatal test

Under graviditet: screening for Downs syndrom mv. Anbefales ved mødralder >34 år (øget risiko for kromosomale abnormaliteter) eller ældre far (nye dominante mutationer).