Genetiske mundlidelser: Årsager og tilstande
Amelogenesis imperfecta
Tænder uden korrekt emalje → gule, skør, nemt beskadigede. Arves ofte fra mindst én forælder. Behandling: kunstige kroner.
Cornelia de Lange syndrom (CdLS)
1 af 10.000 fødsler. Træk: nedvendte läber (grimase), gaumenævning, lille hjerne, opsvendt næse, overflødigt kropshår, hjertedefekter, moderat/alvorlig mental retardering.
Cayler syndrom
Manglende/underviklede læbemuskler → vanskelig med at puste/bevæge läber. Mulig lille kæbe. Hjertedefekter, mulig mental retardering.
Crouzon syndrom
16 af 1.000.000 nyfødte. Overkæbe-deformationer, tandmisdannelser, gaumenævning. Udstødte øjne (strabismus), høreproblemer.
Dentinogenesis imperfecta (DI)
Ligner amelogenesis imperfecta (gule, svage tænder), men højere risiko for tabtænder. Ofte høretab. 1 af 6.000–8.000.
Treacher Collins syndrom
1 af 50.000. Underudviklede ansigtsben → meget lille underkæbe, mulig gaumenævning. Manglende ydre ører, høretab, øjenlidsindskæringer.
Kniest dysplasi
Dværgvækst, alvorlige ledproblemer → artritis. Hyppig gaumenævning/lavneævning. Syns-/høretab. Sjælden, antal ukendt.
Genetiske sygdomme
- Bardet-Biedl-syndrom: Symptomer, genetik og multisystem-håndtering
- Forstå genetisk test for høretab: Årsager og muligheder
- Fenotype: Hvordan gener manifesterer sig
- Forståelse af børnestamning: Årsager, hyppighed og support
- Karyotype Analyse: Forståelse af Genetiske Sygdomme
- Føtal alkohol syndrom: Forebyggelse, effekter & tidlig intervention
- Bipolar lidelse: Forståelse af genetik & arv
