Narkolepsi: Medfødt vs. opnået — Årsager og debut

Ætiologi

Narkolepsi type 1 (med kataplexi) forårsages af selektiv tab af orexin/hypocretin-neuroner i den laterale hypothalamus. Det skyldes autoimmun destruktion udløst af miljømæssige faktorer (fx H1N1-infektion/vaccination) hos genetisk prædisponerede individer (HLA-DQB1*06:02).

Debut-mønstre

• Typisk: Adolescens/ung voksen (top 15–25)
• Barndom: Kan debutere så tidligt som 5–10 år
• Voksen-debut: 30'erne–40'erne ikke usædvanligt
• Ikke medfødt: Ingen bevis for intrauterin debut; genetisk risiko ≠ fødsel-præsentation

Type 2 (Uden Kataplexi)

Mindre forstået; muligvis partiel orexin-mangel eller distink patofysiologi. Lignende debut-interval.

Diagnostik

• Klinisk anamnese + polysomnografi + multipel søvn-latens-test (MSLT)
• CSF orexin-A <110 pg/mL eller <1/3 gennemsnit normal = definitivt for NT1

Behandling

Vågnings-fremmende midler (modafinil, pitolisant, solriamfetol), oksybater til kataplexi, planlagte lurer, søvn-hygiejne.