Downs Syndrom: Forenede Medicinske Tilstande og Sundhedsrisici

Almindelige Komorbiditeter

• Hjerte: Atrioventrikulær septum-defekt (AVSD) ~40 %, Fallot-tetralogi, VSD, ASD.
• GI: Duodenal atresi, Hirschsprung-sygdom, celiaki (højere prævalens).
• Endokrin: Hypotyreose (15–20 %), type 1 diabetes.
• Sanser: Katarakt, nystagmus, strabisme; konduktivt/sensorineuralt høretab.
• Tand: Malokklusion, forsinket throughbrydning, taurodontisme.
• Respiratorisk: Obstruktiv søvnapnø (50–75 %).
• Metabolsk: Overvægt, insulin-modstand.
• Reproduktiv: Mandlig infertilitet (næsten universel); kvindelig subfertilitet.
• Neurologisk: Tidlig-debut Alzheimer (amyloid-forløber-protein på kromosom 21) – debut 40'erne–50'erne.
• Hematologisk: Transient myeloproliferativ forstyrrelse, leukæmi-risiko (20×).

Overvågnings-retningslinjer

Regelmæssig hjerte-echo, skoldertøje-funktion, høre/syn-screening, celiaki-serologi, søvnundersøgelse, tandlæge-kontrol og kognitiv overvågning per AAP/DSMIG-retningslinjer.